Определение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 (риск возникновения рака молочной железы)

Для выявления риска возникновения рака молочной железы.

При наличии рака молочной железы и яичников в семейном анамнезе (у родственников 1-й и 2-й степени родства, особенно если они заболели в раннем возрасте).
При двустороннем ракt молочной железы у пациентки и / или ее родственников.
При раке груди и предстательной железы у мужчин в семейном анамнезе.
При множественных первичных опухолях в различных органах у пациентки и / или ее родственников.
Если в двух и более родственников пациента были опухоли одной локализации, редкие формы рака.
При атипичных пролиферативных заболеваниях молочной железы.
При появлении опухоли в раннем возрасте.
При обнаружении мутаций генов BRCA1 или BRCA2 у родственников.

Не требует подготовки

Рак молочной железы и рак яичников – одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом уменьшается до 25-30 лет, и чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.
Обнаруженные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушения их работы позволяет накапливаться мутаций и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь – к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией. Данное исследование позволяет провести анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85% всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск заболевания. Популяционная частота мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 не более 1%. Но при этом риск заболеть раком молочной железы или рак яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к ним, достигает 80%.
Важно, что анализ можно проводить в любом возрасте и при выявлении нарушений по указанным маркерами лечение будет начато своевременно.
Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно выявить опухоль на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников – очень серьезное показания к регулярному обследованию с целью выявления заболевания на ранней стадии.
Факторы риска развития рака молочной железы: курение; стресс (влияет на общее состояние организма, на иммунную систему, которая ответственна за борьбу с атипичными клетками) злоупотребление алкоголем; пролиферативные заболевания молочной железы; позднее наступление менопаузы; поздние роды; бесплодие, первичный рак яичников, эндометриоз, колоректальный рак; дефекты генов фолатного цикла (MTHFR) лучевая терапия (значительно увеличивает риск, особенно у женщин моложе 30 лет); ионизирующее облучение.