Заказать звонок

    Возникли трудности с выбором? Необходима консультация? Оставь свои контакты и квалифицированный специалист с радостью поможет тебе с выбором.

    Определение кариотипа пациента

    2400 

    Синонимы: Хромосомные риски. Кариотипирование супругов. Определение хромосомного набора. Karyotyping. Karyotyping Chromosome Analysis. Невынашивание беременности. Синдром Дауна. ЭКО. Хромосомная аномалия. Пренатальная диагностика. Неонатолог. Генетик. Педиатр. Гинеколог.

    В корзину за 2400 
    free shipping
    Выезд медицинской сестры - БЕСПЛАТНО*
    * при заказе анализов от 500 грн
    Стоимость забора биоматериала - 45грн

    Товаров, соответствующих вашему запросу, не обнаружено.

    Подробнее

    Рекомендуемые дни сдачи анализа:
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
    Срок исполнения, дней
    35
    Зачем этот тест?

    Для определения кариотипа пациента с целью выявления отклонения в структуре хромосом будущего ребенка. Для пренатальной диагностики.

    В каких случаях назначают?

    Показания к кариотипированию супружеских пар: мужское бесплодие тяжелая олигозооспермия, обструктивная азооспермия, тератозооспермия; первичная аменорея, привычное невынашивание беременности в первом триместре (2 и более выкидышей), наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе, случаи мертворождений в анамнезе, случаи ранней младенческой смертности в анамнезе, рождения детей с хромосомной аномалией (например, синдромом Дауна), рождения детей с множественными врожденными пороками развития (МВВР) планирования ЭКО;
    неудачные попытки ЭКО; прогноз здоровья будущего ребенка.
    Показания к кариотипированию детей: наличие врожденных пороков развития;
    умственная отсталость; задержка психомоторного развития;
    задержка психоречевого развития в сочетании с микроаномалии;
    нарушение или задержка полового развития задержка роста; аномалии пола.

    Подготовка к тестированию

    Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак.
    Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.
    Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных / острых воспалительных заболеваний.

    Информация о тесте

    Кариотипирование – цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяет выявить отклонения в структуре и числе хромосом. Оно помогает выявить нарушения хромосом, предположительно, не влияет на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка (патологии плода, аномалии развития).
    Кариотип – это полный хромосомный набор клеток человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ – соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY – это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни.
    Нарушение хромосомного набора может быть причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными нарушениями развития. Для цитогенетического исследования хромосом чаще всего используют препараты кратковременной культуры крови, реже клетки костного мозга и культуры фибробластов. Кариотипирование культуры лимфоцитов периферической крови человека – сложное многоступенчатое цитогенетическое исследование, проводится, когда клетки входят в фазу митоза – непрямого деления с тождественным распределением генетического материала между дочерними клетками. Оно включает в себя следующие этапы:
    Постановка культуры лимфоцитов, рост клеток в течение 72 часов. (Рост клеток может быть затруднен различными факторами: наличие инфекционных, хронических, простудных заболеваний, прием лекарственных препаратов, диета, прием алкоголя. Все эти факторы необходимо исключить перед сдачей анализов).
    Обработка культур лимфоцитов колхицинизация, гипотонизация, фиксация.
    Приготовление препаратов хромосом на стекле.
    Монохромное и дифференциальное окрашивание препарата.
    Анализ препаратов (подсчитывается общее количество хромосом, проводится оценка структуры каждой хромосомы). Анализ хромосом осуществляется на 400-500 полосах (бендах).
    Различают несколько видов нарушений структуры хромосом: трисомии – добавление еще одной хромосомы под стать; моносомии – потеря одной хромосомы из пары; делеции – потеря участка хромосомы; дупликации – повторение определенного участка хромосомы; инверсии – поворот участка хромосомы на 180 градусов; транслокации – перенос участков хромосомы в новое положение.
    Хромосомные нарушения различаются также по принципу регулярности. Регулярные мутации присутствуют при распределении каждой клетки или большинства клеток. Они проявляются в момент зачатия плода или в первые несколько дней беременности. Нерегулярные аберрации появляются в результате негативного влияния радиации, химических средств и т.д.
    Нарушение расхождения хромосом может произойти во время клеточного деления (мейоза). Если такое нарушение происходит в процессе образования сперматозоидов или яйцеклеток, то в половой клетке появляется лишняя хромосома, которая при зачатии будет передана ребенку. В результате она будет присутствовать во всех клетках организма ребенка. Примером трисомии может служить синдром Дауна (лишняя двадцать первая хромосома) или синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы). Также нарушения расхождения хромосом может произойти при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки. Например, потеря Х-хромосомы приводит к развитию Х0-синдрома, или синдрома Шерешевского – Тернера. Аномалии, связанные с нарушением расхождения хромосом, встречаются не так часто, поэтому вероятность их повторения в одной и той же семьи достаточно мала.
    Структурные же нарушения хромосом передаются по наследству, при этом степень семейного риска и дальнейшая передача дефекта от поколения к поколению становится значительно выше. Кариотипирование также рекомендуют проводить в тех семьях, где есть высокая вероятность рождения ребенка с болезнью, сцепленной с Х-хромосомой.

    Развернуть

    Добавь в корзину сейчас всего за 2400 

    Выезд медицинской сестры - БЕСПЛАТНО*
    * при заказе анализов от 500 грн
    Стоимость забора биоматериала - 45грн

    В корзину

      Получить помощь

      Возникли трудности с выбором? Необходима консультация? Оставь свои контакты и квалифицированный специалист с радостью поможет тебе с выбором.