Синонимы: Лактазная недостаточность. Первичная гиполактазия. Мальабсорбция лактозы. Генетический полиморфизм гена MCM6. Ген MCM6. Lactase deficiency. Primary hypolactasia. Lactose malabsorption. Лактоза. Фермент лактаза. Лактаза. Наследственные заболевания. Педиатр. Терапевт. Гастроэнтеролог.
Товаров, соответствующих вашему запросу, не обнаружено.
При наличии симптомов непереносимости лактозы (вздутии кишечника, кишечных расстройствах, тошноте и др.) После употребления молочных продуктов. Дифференциальная диагностика непереносимости лактозы и других заболеваний желудочно-кишечного тракта у взрослых. Для оценки вероятности непереносимости лактозы у детей старше 1,5 лет и взрослых.
При симптомах непереносимости лактозы (вздутии кишечника, расстройствах стула, тошноте и др.). При дифференциальной диагностике лактозной непереносимости и других заболеваний желудочно-кишечного тракта у взрослых.
Для определения вероятности развития остеопороза. Для оценки вероятности лактозной непереносимости у детей младшего возраста, для предотвращения расстройств кишечника.
Не требует подготовки
Дефицит лактазы или лактазная недостаточность (мальабсорбция лактозы, гиполактазия) – это нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой. Лактоза (молочный сахар) содержится только в молоке млекопитающих и человека. Она способствует всасыванию в кишечнике кальция и других минеральных веществ, а также размножения благоприятных для организма кисломолочных бактерий. Лактоза применяется при изготовлении многих продуктов питания, главным образом молочных; фармацевтическая промышленность также использует лактозу в качестве вспомогательного вещества. Действие лактазы (фермента, вырабатываемого в тонком кишечнике) необходима для усвоения лактозы. Способность организма расщеплять лактозу зависит от количества лактазы и ее активности, которая проявляется с 12-14-й недели внутриутробного развития, достигая максимальных величин к моменту рождения (на сроке 39-40 недель). После рождения у ребенка – носителя нормального генотипа отмечается снижение активности фермента в 6-11 месяцев и в дальнейшем до 2-5 лет – это называется первичной, или возрастной, лактазной недостаточностью. Она обусловлена наследственной нехваткой фермента лактазы и наследуется по аутосомно-рецессивным типом. Употребление цельного молока и других продуктов, содержащих лактозу, в таком случае приводит к расстройствам пищеварения: вздутие живота, боли, метеоризме, диареи. Индивидуальные симптомы лактазной недостаточности разные, и степень их выраженности зависит от состояния микрофлоры кишечника, особенностей питания, психологических факторов.
Профилактика заключается в предупреждении симптомов гиполактазии путем соблюдения диеты с низким содержанием лактозы или полным ее отсутствием. Поэтому при симптомах расстройств пищеварения после употребления неферментированных молочных продуктов целесообразно проведение генетического теста на активность лактазы, чтобы избежать попыток бессмысленного лечения и выбрать соответствующую диету. Также тест имеет прогностическое значение в плане развития лактозной непереносимости у детей с целью предотвращения неожиданных расстройств кишечника.
Важно помнить, что отказ от молока и молочных продуктов, которые являются важным источником кальция, может привести к дефициту кальция, повышает риск остеопороза (особенно у женщин в постменопаузе).
Первичную лактазную недостаточность следует отличать от вторичной (приобретенной), которая возникает при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки на фоне какого-либо острого или хронического заболевания. Такое повреждение может быть при инфекционном (кишечная инфекция), иммунном (непереносимость белка коровьего молока), воспалительном процессе в кишечнике, атрофических изменениях (при целиакии, после длительного периода полного парентерального питания и др.).
Исследование не связано с редким генетическим нарушением – врожденной недостаточностью лактазы, симптомы которой появляются сразу после рождения и связанные с началом грудного вскармливания.
Недостаточность лактазы обусловлена снижением транскрипции гена LCT, кодирующего фермент. В непосредственной близости с геном LCT располагается ген МСМ6, что влияет на характер экспрессии гена лактазы. Доказано, что замена цитозина (С) на тимин (Т) в 13-м интроне гена МСМ6 повышает экспрессию гена лактазы. Носители основного аллеля С характеризуются снижением уровня лактазы во взрослом возрасте, то есть лактазной недостаточностью. Носители минорного аллеля Т, наоборот, могут усваивать лактозу, и эта способность не теряется со временем.
Непереносимость лактозы наиболее распространена в Северной Америке, Африке, Юго-Восточной Азии (частота встречаемости аллеля С достигает 100%, для сравнения в Европе – примерно 48%).
Сведения о генотипе по маркеру C (-13 910) T гена МСМ6 помогут врачу правильно подобрать диету с низким содержанием лактозы или ее отсутствием для взрослых пациентов, предотвратить расстройства пищеварения у детей и оценить риск развития остеопороза у женщин в период менопаузы.
Стоимость забора биоматериала - 45 ₴