Генетика метаболизма лактозы (определение генетического полиморфизма гена MCM6, ассоциированного с нарушениями обмена лактозы) плазма ЭДТА, методом ПЦР

При наличии симптомов непереносимости лактозы (вздутии кишечника, кишечных расстройствах, тошноте и др.) После употребления молочных продуктов. Дифференциальная диагностика непереносимости лактозы и других заболеваний желудочно-кишечного тракта у взрослых. Для оценки вероятности непереносимости лактозы у детей старше 1,5 лет и взрослых.

При симптомах непереносимости лактозы (вздутии кишечника, расстройствах стула, тошноте и др.). При дифференциальной диагностике лактозной непереносимости и других заболеваний желудочно-кишечного тракта у взрослых.
Для определения вероятности развития остеопороза. Для оценки вероятности лактозной непереносимости у детей младшего возраста, для предотвращения расстройств кишечника.

Не требует подготовки

Дефицит лактазы или лактазная недостаточность (мальабсорбция лактозы, гиполактазия) – это нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой. Лактоза (молочный сахар) содержится только в молоке млекопитающих и человека. Она способствует всасыванию в кишечнике кальция и других минеральных веществ, а также размножения благоприятных для организма кисломолочных бактерий. Лактоза применяется при изготовлении многих продуктов питания, главным образом молочных; фармацевтическая промышленность также использует лактозу в качестве вспомогательного вещества. Действие лактазы (фермента, вырабатываемого в тонком кишечнике) необходима для усвоения лактозы. Способность организма расщеплять лактозу зависит от количества лактазы и ее активности, которая проявляется с 12-14-й недели внутриутробного развития, достигая максимальных величин к моменту рождения (на сроке 39-40 недель). После рождения у ребенка – носителя нормального генотипа отмечается снижение активности фермента в 6-11 месяцев и в дальнейшем до 2-5 лет – это называется первичной, или возрастной, лактазной недостаточностью. Она обусловлена наследственной нехваткой фермента лактазы и наследуется по аутосомно-рецессивным типом. Употребление цельного молока и других продуктов, содержащих лактозу, в таком случае приводит к расстройствам пищеварения: вздутие живота, боли, метеоризме, диареи. Индивидуальные симптомы лактазной недостаточности разные, и степень их выраженности зависит от состояния микрофлоры кишечника, особенностей питания, психологических факторов.
Профилактика заключается в предупреждении симптомов гиполактазии путем соблюдения диеты с низким содержанием лактозы или полным ее отсутствием. Поэтому при симптомах расстройств пищеварения после употребления неферментированных молочных продуктов целесообразно проведение генетического теста на активность лактазы, чтобы избежать попыток бессмысленного лечения и выбрать соответствующую диету. Также тест имеет прогностическое значение в плане развития лактозной непереносимости у детей с целью предотвращения неожиданных расстройств кишечника.
Важно помнить, что отказ от молока и молочных продуктов, которые являются важным источником кальция, может привести к дефициту кальция, повышает риск остеопороза (особенно у женщин в постменопаузе).
Первичную лактазную недостаточность следует отличать от вторичной (приобретенной), которая возникает при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки на фоне какого-либо острого или хронического заболевания. Такое повреждение может быть при инфекционном (кишечная инфекция), иммунном (непереносимость белка коровьего молока), воспалительном процессе в кишечнике, атрофических изменениях (при целиакии, после длительного периода полного парентерального питания и др.).
Исследование не связано с редким генетическим нарушением – врожденной недостаточностью лактазы, симптомы которой появляются сразу после рождения и связанные с началом грудного вскармливания.
Недостаточность лактазы обусловлена снижением транскрипции гена LCT, кодирующего фермент. В непосредственной близости с геном LCT располагается ген МСМ6, что влияет на характер экспрессии гена лактазы. Доказано, что замена цитозина (С) на тимин (Т) в 13-м интроне гена МСМ6 повышает экспрессию гена лактазы. Носители основного аллеля С характеризуются снижением уровня лактазы во взрослом возрасте, то есть лактазной недостаточностью. Носители минорного аллеля Т, наоборот, могут усваивать лактозу, и эта способность не теряется со временем.
Непереносимость лактозы наиболее распространена в Северной Америке, Африке, Юго-Восточной Азии (частота встречаемости аллеля С достигает 100%, для сравнения в Европе – примерно 48%).
Сведения о генотипе по маркеру C (-13 910) T гена МСМ6 помогут врачу правильно подобрать диету с низким содержанием лактозы или ее отсутствием для взрослых пациентов, предотвратить расстройства пищеварения у детей и оценить риск развития остеопороза у женщин в период менопаузы.