Заказать звонок

    Возникли трудности с выбором? Необходима консультация? Оставь свои контакты и квалифицированный специалист с радостью поможет тебе с выбором.

    Генетика метаболизма фолатов (определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушением фолатного цикла: ген MTHFR; ген MTHFR; ген MTR; ген MTRR) плазма ЭДТА, методом ПЦР

    Синонимы: Ген MTHFR. Ген MTR. Ген MTRR. Метаболизм фолатов. Фолаты. Фолатный цикл. Обмен белков. Метионин. Гипергомоцистеинемия. В6. В12. Пиридоксин. Цианокобаламин. Фолиевая кислота. Синдром Дауна. Атеросклероз. Дефекты нервной трубки у плода. Хромосомные аномалии. Наследственные заболевания. Неонатолог. Гинеколог. Педиатр. Терапевт. Онколог.

    В корзину за 
    free shipping
    Выезд медицинской сестры - БЕСПЛАТНО*
    * при заказе анализов от 500 грн
    Стоимость забора биоматериала - 45грн

    Товаров, соответствующих вашему запросу, не обнаружено.

    Зачем этот тест?

    Для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, анемии, ишемической болезни сердца, ишемического инсульта, гипертензии, атеросклероза, тромбозов, преэклампсии, различным формам рака, первичной глаукоме, мигрени, депрессии, шизофрении; у плода – до изолированных дефектов нервной трубки, хромосомных аномалий, ущельях верхней губы и неба. Информативен при назначении фолиевой кислоты, для рекомендаций по питанию, при подготовке к беременности. Имеет значение при оценке риска побочных эффектов ряда препаратов, используемых в химиотерапии рака.

    В каких случаях назначают?

    Для определения вероятности развития гипергомоцистеинемии, анемии, ишемической болезни сердца, ишемического инсульта, гипертензии, атеросклероза, тромбозов, преэклампсии, различным формам рака, первичной глаукоме, мигрени, депрессии, шизофрении. Для оценки вероятности развития дефектов нервной трубки, хромосомных аномалий, ущельях верхней губы и неба у плода.

    Подготовка к тестированию

    Не требует подготовки

    Информация о тесте

    МТНFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) – внутриклеточный фермент, который участвует в превращении гомоцистеина в метионин при наличии кофакторов – пиридоксина (витамина В6), цианокобаламина (витамина В12) – и субстрата – фолиевой кислоты. Активность данного фермента может снижаться в результате нуклеотидных замен в гене, который его кодирует. В результате нарушается метаболический путь превращения гомоцистеина и его содержание в плазме крови увеличивается.
    Замены нуклеотидов в гене MTHFR – одна из самых распространенных причин гипергомоцистеинемии. Известно около десяти вариантов гена, влияющих на изменение функции кодируемого им фермента. Наиболее изучен вариант, в котором цитозин (С) в позиции 677 заменяется на тимин (T). Такой полиморфизм гена MTHFR обозначается как C677Т. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором происходит замена аминокислоты аланина на валин (A222V) в сайте связывания фолата, что сопровождается повышением уровня гомоцистеина в крови. У носителей генотипа Т / Т наблюдается термолабильность (чувствительность к повышению температуры) фермента и снижение его активности до 35% от среднего значения.
    Носительство термолабильного Т-аллеля достаточно широко распространено у представителей европейской расы (присутствует в 30%). Реже он встречается у африканцев (в 7%), и среди них не отмечено ни одного Т / Т-генотипа, в то время как среди европейцев носителями Т / Т-генотипа приблизительно 10% населения. Изменение С677Т в структуре гена MTHFR ассоциировано с различными заболеваниями, для которых характерен широкий спектр клинических симптомов: сердечно-сосудистые заболевания, дефекты развития плода, колоректальный аденома и рак молочной железы и яичников, умственное и физическое отставание в развитии, депрессии, диабет и др. У носителей генотипа Т / Т в 3 раза повышен риск сердечно-сосудистых заболеваний: высокий уровень гомоцистеина увеличивает вероятность атеросклероза и тромбоза. Накапливаясь в организме, он повреждает внутреннюю стенку артерий, что приводит к разрывам эндотелия. На поврежденную поверхность оседают холестерин и кальций, образуя атеросклеротические бляшки, в результате чего просвет сосуда сужается, а иногда закупоривается.
    Гипергомоцистеинемия может стать причиной таких осложнений беременности, как преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, прерывание беременности, хроническая внутриутробная гипоксия плода и преэклампсия. Риск их развития повышается в сочетании с другими формами тромбофилии (мутация протромбина, фактора V Лейдена и др.).
    Дефицит MTHFR способствует тератогенным (повреждением плода) и мутагенным (повреждением ДНК) действием из-за нарушения процессов метилирования ДНК (с ним также связана гомозиготность по аллелю 2756G гена метионинсинтазы). У носителей аллеля Т во время беременности, как правило, наблюдается дефицит фолиевой кислоты, что может приводить к дефектам развития нервной трубки у плода. В сочетании с генотипом GG по измененным вариантом гена MTRR (66A-G-полиморфизм) Т / Т-генотип ассоциирован с более чем двукратным повышением риска хромосомных аномалий и нарушением развития нервной системы у плода. Исследования показали, что прием фолиевой кислоты стабилизирует термолабильный фермент, нейтрализуя тем самым его негативное влияние.
    Метионин – незаменимая аминокислота, однако она может регенерироваться с гомоцистеина. Итак, незаменимый именно гомоцистеин. В еде гомоцистеина крайне мало, поэтому потребности человека в метионина и гомоцистеина обеспечиваются только метионином пищи.
    Фермент МТR (метионин синтаза) – внутриклеточный фермент, который катализирует повторное метилирование гомоцистеина с образованием метионина. Промежуточным переносчиком метильной группы в этой реакции служит производное витамина В12 – метилкобаламин, выполняющий роль кофермента. Известно несколько вариантов гена, влияющих на изменение функции кодируемого им фермента. Активность фермента может снижаться в результате нуклеотидных замен в гене, который кодирует.
    Наиболее распространенный полиморфизм гена MTR, проявляющееся в замене аденина (А) в позиции 2756 на гуанин (G) – генетический маркер A2756G. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором происходит замена аспарагиновой кислоты на глицин. В результате этого наблюдается снижение активности фермента, что приводит к нарушению метаболического пути превращения гомоцистеина, и его содержание в плазме крови увеличивается (гипергомоцистеинемия). Гипергомоцистеинемия увеличивает вероятность атеросклероза и тромбоза.
    Аллель G ассоциированный с врожденными аномалиями развития сердечно-сосудистой системы у плода. Аллель G гена MTR может быть причиной злокачественного превращения клеток из-за нарушения в процессах метилирования ДНК (особенно это выражено у пациентов с генотипом G / G).
    С L-метионина при взаимодействии с АТР (аденозинтрифосфатом) образуется S-аденозилметионин ( “активированый метионин»). Активированая S-метильная группа далее может переноситься на целый ряд акцепторных соединений. При удалении метильной группы образуется S-аденозилгомоцистеин, который в результате гидролиза превращается в L-гомоцистеин и аденин. Повторное метилирования гомоцистеина катализируется кобаламинзалежним ферментом, метионин-синтазой (ТС). Восстановление фермента МС требует его метилирования с помощью реакции, катализируемой ферментом метионин-синтаза-редуктаза (МСП).
    Полиморфизм гена MTRR проявляется в замене аденина (А) в позиции 66 на гуанин (G) и обозначается как генетический маркер A66G. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором происходит замена аминокислоты изолейцина на метионин. В результате этой замены функциональная активность фермента снижается, что приводит к повышению риска такого нарушения развития плода, как дефект нервной трубки. При сочетании неблагоприятных вариантов генов MTRR и MTHFR риск spina bifida увеличивается. Наличие генотипа G / G по гену MTRR у матери в 2,5 раза увеличивает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.
    Присутствие в генотипе аллели G гена MTRR может также приводить к повышенному накоплению гомоцистеина и к микроциркуляторных и тромботических осложнений при различных заболеваниях. Влияние полиморфизма усиливается дефицитом витамина В12.

    Развернуть

    Добавь в корзину сейчас всего за

    Выезд медицинской сестры - БЕСПЛАТНО*
    * при заказе анализов от 500 грн
    Стоимость забора биоматериала - 45грн

    В корзину

      Получить помощь

      Возникли трудности с выбором? Необходима консультация? Оставь свои контакты и квалифицированный специалист с радостью поможет тебе с выбором.