Для скринінгу, діагностики і контролю лікування глютенової ентеропатії у пацієнтів з ізольованим дефіцитом імуноглобуліну А.
При симптомах глютенової ентеропатії: періодична блювота, діарея, затримка росту (у дітей), болі в області живота, анемія, епілепсія, атопічний дерматит, заїди в куточках рота, афт, герпетиформний дерматит Дюринга, ознаки дефіциту вітамінів (порушення зору, нейропатія, остеопенія, підвищена кровоточивість, аменорея, безпліддя, імпотенція (у дорослих).
При обстеженні пацієнта з обтяженим сімейним анамнезом по глютеновій ентеропатії або іншими факторами ризику цього захворювання.
При обстеженні пацієнта з ізольованим дефіцитом імуноглобуліну А.
При контролі за лікуванням глютенової ентеропатії.
Не палити протягом 30 хвилин до дослідження.
Антитіла до тканинної трансглутамінази – це клініко-лабораторний маркер глютенової ентеропатії (целіакії). Аутоантигеном для них є фермент тканинна трансглутаміназа, яка виявляється в клітинах ендотелію, гепатоцитах, еритроцитах, а також в епітелії і підслизовому шарі тонкої кишки. Тканинна трансглутаміназа каталізує утворення зв’язків між різними білковими молекулами, при цьому одним з субстратів для неї може бути харчовий гліадин. Під впливом тканинної трансглутамінази він набуває імуногенних властивостей, які у схильних осіб призводять до запалення слизової оболонки кишки. Цей аутоімунний процес супроводжується атрофією слизової оболонки кишки і порушенням її всмоктуючої здатності, що проявляється ознаками глютенової ентеропатії.
Антитіла до трансглютамінази відносяться до імуноглобулінів класу А або G. Аналіз на анти-tTG, IgG має найбільше значення для діагностики глютенової ентеропатії у пацієнтів з ізольованим дефіцитом імуноглобуліну А.
Глютенова ентеропатія характеризується різними імунологічними порушеннями, провокується надходженням з їжею білка глютену. При цьому захворюванні описані кілька варіантів аутоантитіл, в тому числі антитіла до гліадину, ендомізію і тканинної трансглутамінази. Визначення цих антитіл в сироватці крові застосовують для діагностики глютеново ентеропатії і контролю за її лікуванням. У порівнянні з іншими антитілами, анти-tTG характеризуються найбільшою чутливістю і специфічністю, що дозволяє вважати їх кращим показником для діагностики глютенової ентеропатії. Целіакія часто поєднується з іншими захворюваннями імунної системи, такими як цукровий діабет 1-го типу, хвороба Грейвса, міастенія і іншими. Особливе значення має поєднання глютенової ентеропатії і ізольованого дефіциту імуноглобуліну А. Частота ізольованого дефіциту імуноглобуліну А при глютеновій ентеропатії вище, ніж у звичайній популяції, і становить 2,6-3% (для порівняння: у звичайній популяції – 0,2-0,25 %). Цю особливість слід враховувати при інтерпретації результатів аналізу на IgA-антитіла до гліадину, ендомізію або тканинної трансглутамінази. Результат визначення будь-яких IgA у пацієнтів з ізольованим дефіцитом імуноглобуліну А буде псевдонегативним незалежно від наявності або відсутності глютеновой ентеропатії. Щоб уникнути діагностичних помилок рекомендується вимірювати концентрацію анти-tTG, IgG у пацієнтів з симптомами глютенової ентеропатії, особливо якщо результат тесту на анти-tTG, IgA був негативним. Крім того, в комплекс обов’язкових лабораторних тестів при целіакії входить дослідження на сумарні імуноглобуліни А.
Глютенова ентеропатія передається генетично. Захворювання асоційоване з певними алелями HLA-DQ2 і HLA-DQ8. Поширеність глютенової ентеропатії серед родичів пацієнта з цим захворюванням набагато вище, ніж в середньому в популяції. Так, ймовірність виявити його ознаки у родича першої лінії спорідненості складає близько 10%. Тому при позитивному результаті аналізу і підтвердження діагнозу “глютенова ентеропатія” доцільно провести лабораторне обстеження членів сім’ї хворого. До інших факторів ризику належать цукровий діабет 1-го типу, синдром Дауна і ізольований дефіцит імуноглобуліну А.
Ізольований (селективний) дефіцит імуноглобуліну А – це найпоширеніший варіант вродженого дефіциту людини. Захворювання зустрічається з частотою 1: 400-1: 500 в популяції європейців. При ізольованому дефіциті імуноглобуліну А частіше спостерігаються інфекції респіраторного тракту і захворювання імунної системи (атопічний дерматит, ревматоїдний артрит, вітіліго). Частота глютенової ентеропатії при ньому збільшена в 10-15 разів. Скринінг глютенової ентеропатії у пацієнтів з ізольованим дефіцитом імуноглобуліну А не може бути здійснена за допомогою анти-tTG, IgА або інших специфічних для целіакії антитіл, що відносяться до імуноглобулінів класу А. У всіх пацієнтів з поєднанням цього імунодефіциту і глютенової ентеропатії результат на анти-tTG, IgА буде негативним. Тому основним тестом для скринінгу глютенової ентеропатії у пацієнтів з ізольованим дефіцитом імуноглобуліну А є дослідження на анти-tTG, IgG. Специфічність і чутливість цього тесту порівнюється з аналізом на анти-tTG, IgА.
Рівень анти-tTG, IgG відображає активність захворювання. При дотриманні безглютенової дієти і досягненні ремісії захворювання концентрація цих антитіл поступово знижується і аналіз може стати негативним. Тому дослідження на анти-tTG, IgG може бути використано для оцінки схильності пацієнта до безглютенової дієті. З цієї ж причини кров на аналіз рекомендується здавати до призначення безглютенової дієти.