Для діагностики целіакії у пацієнтів з клінічними симптомами цього захворювання. Для скринінгу целіакії у пацієнтів з факторами ризику (обтяжений по целіакії спадковий анамнез, цукровий діабет 1-го типу, синдром Дауна). Щоб оцінити прихильність пацієнта до безглютенової дієті і активність захворювання.
При симптомах целіакії: періодичної блювоти, діареї, затримки росту (у дітей), болі в області живота, анемії, епілепсії, атопічного дерматиту, ангулярного хейліту, афтах, герпетиформного дерматиту Дюринга, ознаках дефіциту вітамінів – порушення зору, нейропатії, остеопенії, підвищеній кровотечі, аменореї, безплідді, імпотенції (у дорослих); при обстеженні пацієнта з обтяженим сімейним анамнезом по целіакії;
при контролі лікування целіакії; при обстеженні пацієнта з цукровим діабетом 1-го типу, аутоімунному тиреоїдиті Хашимото, тотальною алопецією, системними захворюваннями сполучної тканини, а також синдромом Дауна.
Не палити протягом 30 хвилин до дослідження.
Антитіла до тканинної трансглутамінази IgA є найкращим клініко-лабораторним маркером глютенової ентеропатії. Тканинна трансглютаміназа – це фермент, що каталізує утворення зв’язків між різними білковими молекулами, багатими глютаміном і лізином. Вона присутня в багатьох тканинах, в тому числі підслизовій оболонці шлунково-кишкового тракту. Гліадин, що надходить з їжею в складі глютену, на 40% складається з амінокислоти глютаміну і може виступати в якості субстрату для тканинної трансглютамінази. Під дією цього ферменту гліадин перетворюється в більш імуногенний пептид. У людей, схильних до целіакії, вживання глютену і утворення зміненої форми гліадину супроводжується реакцією запалення з подальшою атрофією слизової оболонки кишки. Клінічно цей аутоімунний процес проявляється глютеновою ентеропатією (целіакією).
Целіакія – це хронічне запальне захворювання кишечника, при якому в крові вдається виявити різні аутоантитіла до гліадину, ендомізію і тканинної трансглютамінази. Незважаючи на деякі особливості клінічної картини захворювання, симптоми целіакії можуть нагадувати синдроми, які спостерігаються при подразненому кишечнику, муковісцидозі, хронічному панкреатиті і багатьох інших захворюваннях шлунково-кишкового тракту. У диференціальній діагностиці целіакії велике значення мають серологічні тести, що дозволяють відрізнити це захворювання від інших станів, що супроводжуються діарейним синдромом.
Основна мета серологічних досліджень при підозрі на целіакію – виявити пацієнтів, яким показана ендоскопія і біопсія тонкої кишки для гістологічної верифікації діагнозу. Даний аналіз характеризується високою чутливістю (81-100%) і специфічність (97-99%), що дозволяє вважати його найкращим методом, що відповідає цій меті. При позитивному результаті тесту у пацієнтів з клінічними ознаками целіакії доцільне проведення ендоскопії . Слід зазначити, що негативний результат не дозволяє повністю виключити захворювання. Якщо негативний результат отриманий у пацієнта з вираженими клінічними ознаками целіакії, рекомендується додатковий аналіз – дослідження на антитіла до ендомізію, IgA.
Досить часто целіакія проходить безсимптомно або характеризується неспецифічними симптомами (невмотивована слабкість, задишка, зміна шкіри, волосся, нігтів), що вказують на анемію або мальабсорбцію. Незважаючи на відсутність яскравих проявів при такому перебігу захворювання, хронічна мальабсорбція може призводити до недостатності мікроелементів і вітамінів і до незворотних змін, наприклад остеопорозу (дефіцит вітаміну D) і уповільнення регенерації шкіри (дефіцит цинку). Крім того, целіакія пов’язана з розвитком Т-клітинної лімфоми кишки. Щоб вчасно розпізнати бессимптомную целіакію і запобігти ускладненням, проводять скринінг на це захворювання у пацієнтів з факторами ризику (1 раз в два роки). Так як рівень антитіл IgA може змінюватися з часом, рекомендується повторити аналіз при негативному результаті. Позитивний результат аналізу може бути показанням для діагностичної біопсії.
Певну складність представляє діагностика целіакії у пацієнтів з ізольованим дефіцитом імуноглобуліну А. Поширеність цієї форми вродженого імунодефіциту серед пацієнтів з целіакією вище, ніж серед здорових людей, і становить 2-3%. Так як пацієнти з ізольованим дефіцитом IgA не виробляють цей імуноглобулін зовсім, результат тесту на анти-tTG IgA у них буде псевдонегативним. З огляду на цю особливість, слід доповнювати дослідження анти-tTG IgA аналізом на анти-tTG IgG. Також рекомендовано аналіз на сумарні імуноглобуліни класу A.
Рівень анти-tTG відображає активність захворювання. При дотриманні безглютенової дієти і досягненні ремісії концентрація цих антитіл поступово (як правило, протягом 6-12 місяців) знижується, і аналіз може стати негативним. Тому тест на анти-tTG IgA також використовують, щоб оцінити дотримання пацієнтом безглютенової дієті.
Целіакія часто поєднується з іншими аутоімунними захворюваннями, такими як цукровий діабет 1-го типу, аутоімунний тиреоїдит Хашимото і системні захворювання сполучної тканини. Тому обстеження пацієнта з целіакію включає додаткові лабораторні тести, що виключають супутні захворювання.
Також аналіз на анти-tTG IgA проводять при обстеженні пацієнтів з синдромом Дауна, з огляду на часту зустріваність целіакії серед них.