Для діагностики целіакії у пацієнтів з клінічними ознаками цього захворювання: періодична блювота, діарея, затримка росту (у дітей); біль в області живота, анемія, епілепсія, атопічний дерматит, ангулярний хейліт, афти, герпетиформний дерматит Дюринга, ознаки дефіциту вітамінів – порушення зору, нейропатія, остеопенія, підвищена кровоточивість, аменорея, безпліддя, імпотенція (у дорослих). Для діагностики целіакії у пацієнтів з груп ризику щодо цього захворювання: пацієнти з цукровим діабетом 1 типу, ізольованим дефіцитом імуноглобуліну IgA, аутоімунні захворювання щитовидної залози, синдромом Дауна, синдромом Тернера, синдромом Вільямса, аутоімунні захворювання печінки, обтяженим спадковим анамнезом по цьому захворюванню. Для ранньої діагностики целіакії, особливо у дітей.
При обстеженні пацієнта з ознаками целіакії. При обстеженні пацієнта з групи ризику по целіакії.
Рекомендується не дотримуватись безглютенової дієти протягом 7 днів до обстеження.
Не палити протягом 30 хвилин до дослідження.
Целіакія (глютенова ентеропатія) – це аутоімунне захворювання, що виникає у схильних осіб у відповідь на надходження з їжею білка глютену. При цьому захворюванні спостерігаються різні імунологічні порушення, в тому числі утворення цілого спектра аутоантитіл до різних компонентів клітин. Особливість целіакії полягає в тому, що при своєчасній діагностиці та дотриманні суворої безглютенової дієти симптоми хвороби повністю зникають. Крім того, з огляду на підвищений ризик розвитку інших аутоімунних захворювань і неходжкінської лімфоми у пацієнтів з целіакією, своєчасна діагностика і лікування цього захворювання відіграють величезну роль. Рання діагностика особливо важлива у дітей, так як в цій віковій групі целіакія може призводити до порушення росту, розвитку і затримці статевого дозрівання. З іншого боку, діагностика целіакії – непросте завдання. Вважається, що співвідношення діагностованих і недіагностованих випадків становить 1: 5-1: 8. Лабораторні дослідження відіграють провідну роль в діагностиці целіакії.
Комплексне дослідження всього спектра аутоімунних антитіл дозволяє отримати найбільш повну інформацію про пацієнта. Повний серологічне дослідження проводять для діагностики целіакії у пацієнтів з симптомами цього захворювання. При целіакії можуть спостерігатися такі симптоми: хронічна діарея або запори, втрата ваги, залізодефіцитна анемія, невмотивована стомлюваність і інші. Слід зазначити, що зараз частіше спостерігається атипова і стерта форма целіакії. З цієї причини повне лабораторне дослідження також проводять всім пацієнтам, які перебувають в групах ризику щодо цього захворювання, незалежно від того, чи спостерігаються у них симптоми захворювання чи ні. До групи ризику по целіакії відносяться пацієнти з такими захворюваннями: (1) цукровий діабет 1 типу, (2) ізольований дефіцит імуноглобуліну IgA, (3) аутоімунні захворювання щитовидної залози, (4) синдром Дауна, (5) синдром Тернера, (6) синдром Вільямса, (7) аутоімунні захворювання печінки, а також родичі першої лінії спорідненості пацієнтів з целіакією.
Тести для виявлення антитіл до дезамінованих пептидів гліадину класу IgG мають високі параметрами чутливості і специфічності в порівнянні з тестами по виявленню антитіл до альфа-гліадину. Діагностична чутливість становить 70-80%, діагностична специфічність 95-98%. Антитіла до дезамінованих пептидів гліадину класу IgG рекомендується визначати в комбінації з антитілами класу IgA до призначення безглютенової дієти. Їх виявлення використовується в якості додаткових параметрів в комплексній діагностиці целіакії. Виявлення антитіл класу IgG має більше діагностичне значення у дітей, ніж у дорослих осіб.
Визначення в крові антитіл до внутрішнього фактору Кастла в сукупності з клінічними проявами застосовується для діагностики перніціозної анемії.
Внутрішній фактор Кастла – це глікопротеїн, який синтезується парієтальних клітинах шлунка, що забезпечує всмоктування вітаміну В12 в кишечнику. Вітамін В12 характеризується найбільш складною хімічною структурою з усіх водорозчинних вітамінів. Близько 30% активності вітаміну втрачається при термічній обробці їжі. Денна норма ціанокобаламіну становить 3-4 мкг на добу. Надлишок кобальту в організмі людини вище 20-30 мг в день збільшує продукцію еритроцитів. У людей нездатність засвоювати вітамін B12 може виникати внаслідок резекції шлунка (видаляються області, які продукують внутрішній фактор Кастла), резекції клубової кишки, інвазії паразитів целіакії та інших мальабсорбції. Для дефіциту вітаміну B12 характерні пернициозная анемія, демієлінізація спинного мозку і великих нервових стовбурів.
Перніціозна анемія – це тип анемії, викликана дефіцитом в організмі вітаміну В12. До основних причин цього захворювання відносять атрофічний гастрит, аутоімунну патологію, при якій організм виробляє антитіла до внутрішнього фактору Кастла, що сприяє всмоктуванню вітаміну В12 в кишечнику. Дуже рідко перніціозна анемія передається у спадок (вроджена пернициозная анемія). У дорослих симптоми такої анемії зазвичай проявляються у віці старше 30 років, частіше після 60 років.
У деяких людей симптоми відсутні, але найчастіше хвороба може супроводжуватися такими клінічними проявами: діареєю або запором; підвищеною втомлюваністю, зниженням працездатності, запамороченням, втратою апетиту, блідістю шкіри, зниженням концентрації уваги, задишкою при фізичному навантаженні, набряклим червоним язиком. При тривалій нестачі в організмі вітаміну В12 з боку нервової системи спостерігається: оніміння і поколювання в кистях і стопах, депресія, втрата рівноваги, сплутаність свідомості.
Основна мета лабораторної діагностики целіакії – виявити пацієнтів, що підлягають в подальшому ендоскопічному дослідженню і біопсії тонкої кишки. Так як ендоскопія – це інвазивне дослідження, поєднане з певними ризиками, останнім часом деякими клініцистами пропонується замінити цей етап діагностики всебічним і повноцінним лабораторним обстеженням пацієнта з ознаками цього захворювання.
Целіакія часто поєднується з іншими аутоімунними захворюваннями, такими як первинний біліарний цироз, перніціозна анемія, хвороба Аддісона. Тому при отриманні позитивного результату досліджень і підтвердження діагнозу проводять додаткові лабораторні тести, що виключають супутні захворювання.
Результат аналізу слід оцінювати разом з даними додаткових анамнестичних, лабораторних та інструментальних досліджень.