Замовити дзвінок

    Виникли труднощі з вибором? Необхідна консультація? Залиш контакти і кваліфікований фахівець з радістю допоможе тобі з вибором.

    Генетика метаболізму фолатів (визначення поліморфізмів, асоційованих з порушенням фолатного циклу: ген MTHFR; ген MTHFR; ген MTR; ген MTRR) плазма ЕДТА, методом ПЛР

    Синоніми: Ген MTHFR. Ген MTR. Ген MTRR. Метаболізм фолатів. Фолати. Фолатний цикл. Обмін білків. Метіонін. Гіпергомоцистеїнемія. В6. В12. Піридоксин. Ціанокобаламін. Фолієва кислота. Синдром Дауна. Атеросклероз. Дефекти нервової трубки у плода. Хромосомні аномалії. Спадкові захворювання. Неонатолог. Гінеколог. Педіатр. Терапевт. Онколог.

    В кошик за 
    free shipping
    Виїзд медичної сестри - БЕЗКОШТОВНО*
    *при замовленні аналізів від 500 грн
    Вартість забору біоматеріалу - 45грн

    Товарів, відповідних вашому запиту, не знайдено.

    Навіщо цей тест?

    Для виявлення генетичної схильності до гіпергомоцистеїнемії, анемії, ішемічної хвороби серця, ішемічного інсульту, гіпертензії, атеросклерозу, тромбозів, прееклампсії, різним формам раку, первинної глаукомі, мігрені, депресії, шизофренії; у плоду – до ізольованих дефектів нервової трубки, хромосомних аномалій, ущелинах верхньої губи та піднебіння. Інформативний при призначенні фолієвої кислоти, для рекомендацій по харчуванню, при підготовці до вагітності. Має значення при оцінці ризику побічних ефектів ряду препаратів, які використовуються в хіміотерапії раку.

    У яких випадках призначають?

    Для визначення ймовірності розвитку гіпергомоцистеїнемії, анемії, ішемічної хвороби серця, ішемічного інсульту, гіпертензії, атеросклерозу, тромбозів, прееклампсії, різним формам раку, первинної глаукомі, мігрені, депресії, шизофренії. Для оцінки ймовірності розвитку дефектів нервової трубки, хромосомних аномалій, ущелинах верхньої губи та піднебіння у плода.

    Підготовка до тестування

    Не потребує підготовки

    Інформація про тест

    МТНFR (метілентетрагідрофолатредуктаза) – внутрішньоклітинний фермент, який бере участь у перетворенні гомоцистеїну в метіонін при наявності кофакторів – піридоксину (вітаміну В6), ціанокобаламіну (вітаміну В12) – і субстрату – фолієвої кислоти. Активність даного ферменту може знижуватися в результаті нуклеотидних замін в гені, що його кодує. Внаслідок цього порушується метаболічний шлях перетворення гомоцистеїну і його вміст в плазмі крові збільшується.
    Заміни нуклеотидів в гені MTHFR – одна з найбільш поширених причин гіпергомоцистеїнемії. Відомо близько десяти варіантів гена, що впливають на зміну функції кодованого ним ферменту. Найбільш вивчений варіант, в якому цитозин (С) в позиції 677 замінюється на тимін (T). Такий поліморфізм гена MTHFR позначається як C677Т. Отже, змінюються і біохімічні властивості ферменту, в якому відбувається заміна амінокислоти аланіну на валін (A222V) в сайті зв’язування фолату, що супроводжується підвищенням рівня гомоцистеїну в крові. У носіїв генотипу Т / Т спостерігається термолабільність (чутливість до підвищення температури) ферменту і зниження його активності до 35% від середнього значення.
    Носійство термолабільного Т-алеля досить широко поширене у представників європейської раси (присутній у 30%). Найрідше він зустрічається у африканців (у 7%), і серед них не відмічено жодного Т / Т-генотипу, в той час як серед європейців носіями Т / Т-генотипу є приблизно 10% населення. Зміна С677Т в структурі гена MTHFR асоційоване з різними захворюваннями, для яких характерний широкий спектр клінічних симптомів: серцево-судинні захворювання, дефекти розвитку плода, колоректальна аденома і рак молочної залози і яєчників, розумове і фізичне відставання в розвитку, депресії, діабет і ін. У носіїв генотипу Т / Т в 3 рази підвищено ризик серцево-судинних захворювань: високий рівень гомоцистеїну збільшує ймовірність атеросклерозу і тромбозу. Накопичуючись в організмі, він пошкоджує внутрішню стінку артерій, що призводить до розривів ендотелію. На пошкоджену поверхню осідають холестерин і кальцій, утворюючи атеросклеротичні бляшки, внаслідок чого просвіт судини звужується, а іноді закупорюється.
    Гіпергомоцистеїнемія може стати причиною таких ускладнень вагітності, як передчасне відшарування нормально розташованої плаценти, переривання вагітності, хронічна внутрішньоутробна гіпоксія плода і прееклампсія. Ризик їх розвитку підвищується у поєднанні з іншими формами тромбофілії (мутація протромбіну, чинника V Лейдена і ін.).
    Дефіцит MTHFR сприяє тератогенній (пошкодженням плоду) і мутагенній (пошкодженням ДНК) дії через порушення процесів метилювання ДНК (з ним також пов’язана гомозиготность по аллелю 2756G гена метіонінсинтази). У носіїв аллеля Т під час вагітності, як правило, спостерігається дефіцит фолієвої кислоти, що може призводити до дефектів розвитку нервової трубки у плода. У поєднанні з генотипом GG за зміненим варіантом гена MTRR (66A-G-поліморфізм) Т / Т-генотип асоційований з більш ніж дворазовим підвищенням ризику хромосомних аномалій і порушенням розвитку нервової системи у плода. Дослідження показали, що прийом фолієвої кислоти стабілізує термолабільний фермент, нейтралізуючи тим самим його негативний вплив.
    Метіонін – незамінна амінокислота, проте вона може регенеруватися з гомоцистеїну. Отже, незамінний саме гомоцистеїн. В їжі гомоцистеїну вкрай мало, тому потреби людини в метіоніні і гомоцистеїні забезпечуються тільки метіоніном їжі.
    Фермент МТR (метіонін синтаза) – внутрішньоклітинний фермент, що каталізує повторне метилювання гомоцистеїну з утворенням метіоніну. Проміжним переносником метильної групи в цій реакції служить похідне вітаміну В12 – метилкобаламін, що виконує роль коферменту. Відомо кілька варіантів гена, що впливають на зміну функції кодованого ним ферменту. Активність ферменту може знижуватися в результаті нуклеотидних замін в гені, що його кодує.
    Найбільш поширений поліморфізм гена MTR, що виявляється в заміні аденіну (А) в позиції 2756 на гуанін (G), – генетичний маркер A2756G. Отже, змінюються і біохімічні властивості ферменту, в якому відбувається заміна аспарагінової кислоти на гліцин. В результаті цього спостерігається зниження активності ферменту, що призводить до порушення метаболічного шляху перетворення гомоцистеїну, і його вміст у плазмі крові збільшується (гіпергомоцистеїнемія). Гіпергомоцистеїнемія збільшує ймовірність атеросклерозу і тромбозу.
    Алель G асоційований з вродженими аномаліями розвитку серцево-судинної системи у плоду. Аллель G гена MTR може бути причиною злоякісного перетворення клітин через порушення в процесах метилювання ДНК (особливо це виражено у пацієнтів з генотипом G / G).
    З L-метіоніну при взаємодії його з АТР (аденозинтрифосфатом) утворюється S-аденозилметіонін ( “активований метіонін”). Активована S-метильна група далі може переноситися на цілий ряд акцепторних з’єднань. При видаленні метильної групи утворюється S-аденозилгомоцистеїн, який в результаті гідролізу перетворюється в L-гомоцистеїн і аденін. Повторне метилювання гомоцистеїну каталізується кобаламінзалежним ферментом, метіонін-синтазою (МС). Відновлення ферменту МС вимагає його метилювання за допомогою реакції, що каталізується ферментом метіонін-синтаза-редуктаза (МСП).
    Поліморфізм гена MTRR проявляється в заміні аденіну (А) в позиції 66 на гуанін (G) і позначається як генетичний маркер A66G. Отже, змінюються і біохімічні властивості ферменту, в якому відбувається заміна амінокислоти ізолейцину на метіонін. В результаті цієї заміни функціональна активність ферменту знижується, що призводить до підвищення ризику такого порушення розвитку плоду, як дефект нервової трубки. При поєднанні несприятливих варіантів генів MTRR і MTHFR ризик spina bifida збільшується. Наявність генотипу G / G по гену MTRR у матері в 2,5 рази збільшує ймовірність народження дитини з синдромом Дауна.
    Присутність в генотипі алелі G гена MTRR може також призводити до підвищеного накопичення гомоцистеїну і до мікроциркуляторних і тромботичних ускладнень при різних захворюваннях. Вплив поліморфізму посилюється дефіцитом вітаміну В12.

    Розкрити

    Додай до кошику всього за

    Виїзд медичної сестри - БЕЗКОШТОВНО*
    *при замовленні аналізів від 500 грн
    Вартість забору біоматеріалу - 45грн

    Додати у кошик

      Отримати допомогу

      Виникли труднощі з вибором? Необхідна консультація? Залиш контакти і кваліфікований фахівець з радістю допоможе тобі з вибором.