- Для профілактичного медичного огляду новонароджених дітей – з метою дізнатися, чи немає у немовляти вродженої гіперплазії наднирників або будь-якої спадкової хвороби, яка спричинена специфічними мутаціями генів, пов’язаними з дефіцитом ферментів, залучених в утворення кортизолу. Причиною майже 90% випадків вродженої гіперплазії наднирників є мутації гена CYP21A2, що призводить до дефіциту 21-гідроксилази і накопичення в крові 17-гідроксипрогестерону.
- Для скринінгу на вроджену недостатність надниркових залоз до появи її симптомів або для підтвердження гіперплазії наднирників в разі, якщо симптоми хвороби вже є.
- Для діагностики вродженої гіперплазії наднирників у дітей старшого віку і у дорослих, у яких спостерігається легша форма “пізньої” гіперплазії. У разі постановки діагнозу “недостатність ферменту 21-гідроксилази” призначається лікування, пов’язане з придушенням виробництва адренокортикотропного гормону і заміщенням дефіцитного кортизолу глюкокортикоїдними гормонами. При цьому аналіз на 17-гідроксипрогестерон може бути періодично необхідний для моніторингу ефективності лікування.
- Разом з аналізами на інші гормони – для виключення гіперплазії наднирників у пацієнтів з такими симптомами, як гірсутизм і порушення регулярності менструального циклу.
- Для контролю стану жінок, які страждають від синдрому полікістозних яєчників, безпліддя, і зрідка для контролю стану пацієнтів з підозрою на рак надниркових залоз або яєчників.
- При профілактичному медичному обстеженні новонароджених. При отриманні підвищених результатів його проводять повторно для підтвердження початкового результату. Він може бути призначений, якщо у дитини виявлено симптоми недостатності надниркових залоз або розлади, пов’язані з втратою солей організмом. Ознаки захворювання можуть включати в себе млявість, слабкість, відсутність апетиту, зневоднення, низький кров’яний тиск.
- При підозрі на вроджену гіперплазію наднирників у дитини (нечітко виражені геніталії, ознаки маскулінізації, вугрі і ранній ріст волосся на лобку). Іноді – при підозрі на легшу (пізню) форму вродженої гіперплазії наднирників у дітей старшого віку або у дорослих пацієнтів.\
- Дівчаткам і жінкам при гірсутизмі, порушенні регулярності менструального циклу, маскулінізації або безплідді (ці симптоми дуже схожі з симптомами синдрому полікістозних яєчників).
- Періодично при недостатності ферменту 21-гідроксилази (для моніторингу ефективності лікування).
- Не вживати їжу протягом 2-3 годин перед дослідженням, можна пити чисту негазовану воду.
- При відсутності вказівок лікаря жінкам слід здавати аналіз на 3-5-й день менструального циклу.
Аналіз визначає кількість 17-гідроксипрогестерону (17-ОПГ) в крові. 17-гідроксипрогестерон є попередником кортизолу і використовується організмом для його виробництва.
Кортизол – це гормон, що виробляється залозами, він бере участь у розщепленні білків, глюкози і жирів, в підтримці нормального кров’яного тиску і регулюванні активності імунної системи. Утворення кортизолу стимулюється адренокортикотропним гормоном (АКТГ), який виробляється гіпофізом. Концентрація кортизолу зазвичай коливається протягом дня, при цьому спостерігається пік рівня гормону в 8 ранку з подальшим зниженням до вечора. Крім того, вміст кортизолу в крові підвищується при хворобах і стресі.
Для утворення кортизолу потрібно кілька спеціальних ферментів. При нестачі одного чи декількох з них або порушенні їх функції утворюється ненормальна кількість кортизолу і його попередників, через що 17-гідроксипрогестерон накопичується в крові. Наднирники використовують надмірну кількість 17-гідроксипрогестерону, виробляючи при цьому багато андрогенів. Надлишкові андрогени, в свою чергу, можуть викликати маскулінізацію, сприяти розвитку чоловічих статевих ознак не тільки у чоловіків, а й у жінок.
Отже, спадковий дефіцит спеціальних ферментів і, як результат, надмірна кількість андрогенів призводять до цілої групи функціональних порушень в організмі, відомих під загальною назвою “гіперплазія надниркових залоз”. Найчастіше вона викликана нестачею ферменту 21-гідроксилази, що є причиною захворювання в 90% випадків. Гіперплазія надниркових залоз передається у спадок в легкій або у важкій формі.
У більш серйозних випадках вродженої гіперплазії наднирників дефіцит 21-гідроксилази і надмірна кількість андрогенів можуть привести до того, що дитина жіночої статі з’явиться на світ з невираженими геніталіями – це утруднить визначення статі у немовляти. Хлопчики ж при такому захворюванні мають нормальний вигляд при народженні, однак згодом статеві ознаки у них починають розвиватися передчасно. У дівчаток імовірний гірсутизм спочатку в дитячому віці і далі в період статевого дозрівання, потім виникають нерегулярні менструації і з’являються ознаки маскулінізації. Майже у 75% пацієнтів обох статей, схильних до дефіциту 21-гідроксилази при вродженій гіперплазії наднирників, виробляється менше альдостерону – гормону, який регулює утримання солей. Новонароджених дітей обох статей це може призвести до небезпечної для життя “кризи втрати солей”: у них в організмі накопичується занадто багато рідини і тому дуже велика кількість солі виводиться з сечею. Буває, що у пацієнтів з цими симптомами може бути знижений рівень натрію в крові (гіпонатріємія), підвищений рівень калію (гіперкаліємія), зниження альдостерону і підвищена активність реніну. Така важка, форма хоча і рідше зустрічається, але захворювання часто виявляється при профілактичному медичному огляді новонароджених.
При більш м’якій, найбільш поширеній, формі захворювання може спостерігатися тільки часткова нестача ферменту. Іноді ця форма називається пізньоюї, або некласичною, вродженою гіперплазією наднирників – її симптоми здатні проявитися в будь-який час в дитячому віці, в період статевого дозрівання або у дорослих. При цьому вони можуть бути слабко виражені, можливий їх повільний розвиток з часом. І хоча така форма гіперплазії наднирників не представляє загрозу для життя, вона все ж небезпечна проблемами з ростом, розвитком організму, а також аномальним статевим дозріванням у дітей, що може стати причиною подальшого безпліддя.
У 75% новонароджених з дефіцитом 21-гідроксилази, викликаним гіперплазією наднирників, також виробляється менше альдостерону – гормону, який регулює утримання солі в клітинах. Втрата занадто великої кількості рідини і солей разом з сечею загрожує гострою недостатністю функції кори надниркових залоз і так званою кризою втрати солей.