Для визначення каріотипу пацієнта з метою виявлення відхилення в структурі хромосом майбутньої дитини. Для пренатальної діагностики.
Показання для каріотипування подружніх пар: чоловіче безпліддя: важка олігозооспермія, обструктивна азооспермія, тератозооспермія; первинна аменорея;
звичне невиношування вагітності в першому триместрі (2 і більше викиднів);
наявність викиднів неясного генезу в анамнезі; випадки мертвонароджень в анамнезі; випадки ранньої малюкової смертності в анамнезі; народження дітей з хромосомною аномалією (наприклад, синдромом Дауна); народження дітей з множинними вродженими вадами розвитку (МВВР); планування ЕКЗ;
невдалі спроби ЕКЗ; прогноз здоров’я майбутньої дитини.
Показання для каріотипування дітей: наявність вроджених вад розвитку;
розумова відсталість; затримка психомоторного розвитку;
затримка психомовного розвитку в поєднанні з мікроаномаліями;
порушення або затримка статевого розвитку; затримка росту; аномалії статі.
Дослідження проводиться в стані ситості, не рекомендується здавати кров на дане дослідження натще.
Виключити (за погодженням з лікарем) прийом антибактеріальних і хіміотерапевтичних препаратів протягом 14 днів до дослідження.
Дослідження рекомендується проводити не раніше ніж через 2 тижні після перенесених інфекційних / гострих запальних захворювань.
Каріотипування – цитогенетичне дослідження, вивчення хромосомного набору людини, що дозволяє виявити відхилення у структурі та числі хромосом. Воно допомагає виявити порушення хромосом, які ймовірно, не впливають на здоров’я людини, але тим не менш важливі для планування майбутньої вагітності і для здоров’я майбутньої дитини (патології плода, аномалії розвитку).
Каріотип – це повний хромосомний набір клітин людини. У нормі він складається з 46 хромосом, з них 44 аутосоми (22 пари), що мають однакову будову і в чоловічому, і в жіночому організмі, і одна пара статевих хромосом (XY у чоловіків і XX у жінок). Кожна хромосома несе гени, відповідальні за спадковість. Каріотип 46, ХХ – відповідає нормальному жіночому каріотипі, а каріотип 46, XY – це нормальний чоловічий каріотип. Каріотип залишається незмінним протягом усього життя.
Порушення хромосомного набору можуть бути причиною спадкової патології, безпліддя, невиношування вагітності, народження дитини з різними вадами розвитку. Для цитогенетичного дослідження хромосом найчастіше використовують препарати короткочасної культури крові, рідше клітини кісткового мозку і культури фібробластів. Каріотипування культури лімфоцитів периферичної крові людини – складне багатоступінчате цитогенетичне дослідження, проводиться, коли клітини входять в фазу мітозу – непрямого поділу з тотожним розподілом генетичного матеріалу між дочірніми клітинами. Воно включає в себе наступні етапи:
Постановка культури лімфоцитів, зростання клітин протягом 72 годин. (Зростання клітин може бути ускладнене різними факторами: наявність інфекційних, хронічних, простудних захворювань; прийом лікарських препаратів; дієта; прийом алкоголю. Всі ці фактори необхідно виключити перед здачею аналізів).
Обробка культур лімфоцитів: колхіцінізація, гіпотонізація, фіксація.
Приготування препаратів хромосом на склі.
Монохромне і диференціальне фарбування препарату.
Аналіз препаратів (підраховується загальна кількість хромосом, проводиться оцінка структури кожної хромосоми). Аналіз хромосом здійснюється на 400-500 смугах (бенди).
Розрізняють декілька видів порушень структури хромосом: трисомії – додавання ще однієї хромосоми до пари; моносомии – втрата однієї хромосоми з пари; делеції – втрата ділянки хромосоми; дуплікації – повторення певної ділянки хромосоми; інверсії – поворот ділянки хромосоми на 180 градусів; транслокації – перенесення ділянок хромосоми в нове положення.
Хромосомні порушення розрізняються також за принципом регулярності. Регулярні мутації присутні при розподілі кожної клітини або більшості клітин. Вони проявляються в момент зачаття плоду або в перші кілька днів вагітності. Нерегулярні аберації з’являються в результаті негативного впливу радіації, хімічних засобів і т.д.
Порушення розходження хромосом може статися під час клітинного поділу (мейозу). Якщо таке порушення відбувається в процесі утворення сперматозоїдів або яйцеклітин, то в статевій клітині з’являється зайва хромосома, яка при зачатті буде передана дитині. В результаті вона буде присутня у всіх клітинах організму дитини. Прикладом трисомії може служити синдром Дауна (зайва 21-а хромосома) або синдром Патау (трисомія 13-ї хромосоми). Також порушення розбіжності хромосом може статися при перших діленнях заплідненої яйцеклітини. Наприклад, втрата Х-хромосоми призводить до розвитку Х0-синдрому, або синдрому Шерешевського – Тернера. Аномалії, пов’язані з порушенням розбіжності хромосом, зустрічаються не так часто, тому ймовірність їх повторення в одній і тій же сім’ї досить мала.
Структурні ж порушення хромосом передаються у спадок, при цьому ступінь сімейного ризику і подальша передача дефекту від покоління до покоління стає значно вищою. Каріотипування також рекомендують проводити в тих сім’ях, де є висока ймовірність народження дитини з хворобою, зчепленої з Х-хромосомою.