Для діагностики гомоцистинурії, зокрема якщо є підозра, що у дитини спадкова схильність до хвороби.
При деяких станах у новонароджених аналіз проводиться як складова частина обстеження немовлят. Якщо проба, взята у дитини, дає позитивний результат на наявність захворювання, то аналіз крові і сечі на гомоцистеїн призначається для підтвердження діагнозу.
Для обстеження пацієнтів з високим ризиком інфаркту та інсульту.
Для перевірки пацієнтів з сімейною схильністю до хвороб коронарних артерій.
При підозрі на недостатність вітаміну В12 і фолієвої кислоти у тих, хто погано харчувався, у літніх (у них зазвичай загальмовано засвоєння вітаміну В12 з їжі), а також у людей, залежних від алкоголю і наркотиків.
Коли велика ймовірність, що у дитини (підлітка) може розвинутися гомоцистинурія.
Якщо інфаркт або інсульт стався без схильності до цих хвороб.
При обстеженні на наявність серцево-судинних захворювань.
Виключити з раціону жирну їжу за добу до дослідження.
Чи не є в протягом 8 годин до дослідження, можна пити чисту негазовану воду.
Не палити протягом 30 хвилин до дослідження.
Гомоцистеїн – сірковмісна амінокислота, яка є продуктом обміну амінокислот метіоніну і цистеїну. Гомоцистеїн зазвичай міститься в клітинах організму в дуже невеликих концентраціях. Метіонін є однією з одинадцяти незамінних амінокислот, тобто таких, які не утворюються в організмі і надходять в нього тільки з їжею. У здорових клітинах гомоцистеїн швидко трансформується в продукти свого обміну.
Для подальшого метаболізму гомоцистеїну необхідні вітаміни B6, B12 і фолієва кислота. У пацієнтів, які відчувають їх недолік, рівень гомоцистеїну може бути підвищений.
Надлишок гомоцистеїну небезпечний розвитком атеросклерозу через пошкодження стінок кровоносних судин і формування кров’яних згустків, хоча між цими двома станами і немає прямого зв’язку. Доцільність використання показників гомоцистеїну для того, щоб оцінити ризик виникнення серцево-судинних захворювань, хвороб периферичних судин і інсультів, сумнівна, оскільки, згідно з даними клінічних досліджень, введення фолієвої кислоти і вітамінів групи В в організми хворих не знижувало кількість серцево-судинних захворювань серед них .
Рівень гомоцистеїну в крові і в сечі може різко зростати при гомоцистеїнурії – рідкісної спадкової хвороби. Вона є причиною змін в одному або декількох генах. У хворих формується дефектний фермент, який не дозволяє здійснювати розщеплення метіоніну. Через це в організмі накопичується гомоцистеїн і метіонін. Новонароджена дитина з гомоцистеїнурією, виглядає здоровою, проте через кілька років у неї проявляються ознаки хвороби: зміщуються очні лінзи, вона стає високою і худою, а пальці – довгими і тонкими, спостерігаються аномалії скелету, остеопороз, крім того, підвищується ризик виникнення тромбозу і атеросклерозу, що може призвести до ранніх серцево-судинних захворювань. Подальший розвиток хвороби загрожує затримкою розумового розвитку, відхиленнями в поведінці.