Для виявлення спадкової схильності до раку молочної залози і яєчників; до папілярного серозного раку очеревини, раку підшлункової залози.
При наявності раку молочної залози і яєчників в сімейному анамнезі (у родичів 1-й і 2-го ступеня споріднення, особливо якщо вони захворіли в ранньому віці).
При двосторонньому раку молочної залози у пацієнтки і / або її родичів.
При раку грудей і передміхурової залози у чоловіків в сімейному анамнезі.
При множинних первинних пухлинах в різних органах у пацієнтки і / або її родичів.
Якщо у двох і більше родичів пацієнта були пухлини однієї локалізації, рідкісні форми раку.
При атипових проліферативних захворюваннях молочної залози.
При появі пухлини в ранньому віці.
При виявленні мутацій генів BRCA1 або BRCA2 у родичів.
Не потребує підготовки
BRCA1 грає важливу роль в репарації (відновлення) ДНК, регуляції клітинного циклу і підтримці стабільності генома. Ген BRCA1, який кодує білок BRCA1, є геном-супресором пухлини, який в нормі захищає клітину від злоякісного переродження. При виникненні мутації в цьому гені значно підвищується ймовірність розвитку раку молочної залози (РМЗ) і яєчників (РЯ).
BRCA1 має безліч мутантних алелей. Мутація, яка полягає в делеції (втраті) двох нуклеотидів (аденіну і гуаніну в позиції 185), позначається як 185delAG. Делеція порушує роботу гена, що в підсумку може збільшувати ймовірність розвитку РЯ і РМЗ.
Рак молочної залози і яєчників – одні з найпоширеніших онкологічних захворювань. Присутність мутацій в гені BRCA1 може збільшити ймовірність раку молочної залози більш ніж в 5 разів, а раку яєчників – в 10-28 разів. Середній вік розвитку захворювання при цьому знижується до 25-30 років. Чим старша людина, тим вище у неї ймовірність раку.
Виявлені сімейні випадки захворювання свідчать про спадкову природу раку і вимагають генетичного аналізу. Ген BRCA1 бере участь у захисті організму від спонтанних ушкоджень ДНК, тому порушення його роботи дозволяє мутації накопичуватися і призводити до онкологічних захворювань, і в першу чергу – до раку молочної залози і яєчників. Відомо, що рак, асоційований з генетичними маркерами BRCA, характеризується високим ступенем злоякісності і вираженою лімфоїдною інфільтрацією. Популяційна частота цієї мутації – не більше 1%. Але при цьому ризик захворіти на рак молочної залози або рак яєчників протягом життя для жінок, які мають генетичну схильність до них, досягає 80%.
Аналіз можна проводити в будь-якому віці, і при ранньому виявленні порушень за вказаним маркером лікування буде розпочато своєчасно. Для успішного лікування онкологічних захворювань дуже важливо виявити пухлину на ранній стадії, ще до появи симптомів. Тому генетична схильність до раку молочної залози і яєчників – дуже серйозне показання до регулярного обстеження з метою виявлення захворювання на ранній стадії.