Для определения склонности к целиакии.
В сомнительных случаях при установлении диагноза “целиакия” (обнаружение гаплотипов HLA DQ2, DQ8 делает диагноз более вероятным, а их отсутствие позволяет снять подозрение).
Не курить за 30 мин. перед исследованием.
Целиакия (глютеновая энтеропатия) – хроническое аутоиммунное заболевание, поражающее пищеварительный тракт генетически предрасположенных (HLA – DQ2, HLA – DQ8) лиц, имеющих непереносимость основного белка злаков (глютена). Целиакия вызывает хроническое воспаление слизистой (СО) тонкой кишки, ведущее к ее атрофии, мальабсорбции, при этом имеется возможность полного восстановления функции органа в ответ на прекращение контакта с глютеном (безглютеновую диету).
HLA расшифровывается как “человеческий лейкоцитарный антиген”, являющийся определенными молекулами, находящимися на поверхности клеток. Таких молекул может быть до 100 000 на поверхности одной клетки, но с развитием целиакии связано две: HLA – DQ2, HLA – DQ8.
Непереносимость глютена связана с HLA-гаплотипами, и риск развития целиакии обусловлен по крайней мере двумя генетическими локусами, участвующими в конечном иммунном ответе. Более 5% современного населения имеет генетическую предрасположенность к целиакии.
Склонность к целиакии несут в себе гены HLA-DQ2 и HLA-DQ8. Соответственно, если анализ показывает, что у обследуемого человека нет этих генов – значит, он не может болеть целиакией и нет никакой необходимости подвергать его дальнейшему обследованию.
Кроме того, обнаружение указанных генов не означает, что человек непременно болен целиакией. Их наличие означает только, что у обследуемого есть склонность к его развитию и что для постановки окончательного диагноза ему необходим гистологический анализ тканей тонкого кишечника.
Анализ имеет высокую чувствительность, хотя и не имеет 100-процентной специфичности – данные гены также могут говорить о склонности и к другим патологиям. Это исследование является удобным способом диагностики, ведь не требует, в отличие от гистологии, сложного получения биоматериала. Этот метод особенно полезен, если есть основания подозревать непереносимость глютена, но тесты крови на антитела отрицательные, а биопсия нежелательна (из-за неудобства или непереносимости процедуры).