Для визначення схильності до целіакії.
У сумнівних випадках при встановленні діагнозу “целіакія” (виявлення гаплотипів HLA DQ2, DQ8 робить діагноз вірогіднішим, а їх відсутність дозволяє зняти підозру).
Не палити за 30 хв. перед дослідженням.
Целіакія (глютенова ентеропатія) – хронічне аутоімунне захворювання, що вражає травний тракт генетично схильних (HLA – DQ2, HLA – DQ8) осіб, що мають непереносимість основного білка злаків (глютена). Целіакія викликає хронічне запалення слизової оболонки (СО) тонкої кишки, що веде до її атрофії, мальабсорбції, при цьому є можливість повного відновлення функції органу у відповідь на припинення контакту з глютеном (безглютенову дієту).
HLA розшифровується як “людський лейкоцитарний антиген”, який є певними молекулами, що знаходяться на поверхні клітин. Таких молекул може бути до 100 000 на поверхні однієї клітини, але з розвитком целіакії пов’язано дві: HLA – DQ2, HLA – DQ8.
Непереносимість глютену пов’язана з HLA-гаплотипами, і ризик розвитку целіакії обумовлений принаймні двома генетичними локусами, які беруть участь у кінцевій імунній відповіді. Понад 5% сучасного населення має генетичну схильність до целіакії.
Схильність до целіакії несуть у собі гени HLA-DQ2 та HLA-DQ8. Відповідно, якщо аналіз показує, що у обстежуваної людини немає цих генів – значить, вона не може хворіти на целіакію і немає жодної необхідності піддавати її подальшому обстеженню.
З іншого боку, виявлення зазначених генів не означає, що людина неодмінно хвора на целіакію. Їх наявність означає лише, що з обстежуваного є схильність до її розвитку і що з постановки остаточного діагнозу йому необхідний гістологічний аналіз тканин тонкого кишечника.
Аналіз має високу чутливість, хоча і не має 100-відсоткову специфічність – дані гени також можуть говорити про схильність і до інших патологій. Це дослідження є зручним способом діагностики, адже не вимагає, на відміну гістології, складного отримання біоматеріалу. Цей метод особливо корисний, якщо є підстави підозрювати непереносимість глютену, але тести крові на антитіла негативні, а біопсія небажана (через незручність чи непереносимість процедури).