Заказать звонок

    Возникли трудности с выбором? Необходима консультация? Оставь свои контакты и квалифицированный специалист с радостью поможет тебе с выбором.

    Миелопролиферативные заболевания: количественное определение мутаций L611V и V617F гена JAK2 методом пиросеквенирования

    710 

    Синонимы: Миелопролиферативные заболевания. Истинная полицитемия. Хронический идиопатический миелофиброз. Эссенциальная тромбоцитемия. Хронический миелоцитарный лейкоз. Хронический нейтрофильный лейкоз. Хронический эозинофильный лейкоз. Мутации L611V и V617F гена JAK2. Соматические мутации. Янус-киназа-тирозинкиназа.

    В корзину за 710 
    free shipping
    Выезд медицинской сестры - БЕСПЛАТНО*
    * при заказе анализов от 700 Стоимость забора биоматериала - 45 

    Товаров, соответствующих вашему запросу, не обнаружено.

    Подробнее

    Рекомендуемые дни сдачи анализа:
    ПнВтСрЧтПтСбВс
    Срок исполнения, дней
    7
    Зачем этот тест?

    Анализ позволяет достоверно определить мутацию в гене JAK2.
    Для подтверждающей и дифференциальной диагностики миелопролиферативных заболеваний.
    Для оценки эффективности цитостатической терапии, детекции минимальной остаточной болезни и ранней диагностики рецидива.

    В каких случаях назначают?

    Установление или подтверждение диагноза истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии или идиопатического миелофиброза.
    Определение риска развития тромбозов.
    Определение риска прерывания беременности.
    Исследование рекомендуется проводить в комплексе: цитогенетическое и гистологическое исследование костного мозга.
    При первичном обследовании пациентов с миелопролиферативным синдромом.
    После каждого цикла химиотерапии регулярно в состоянии ремиссии.

    Подготовка к тестированию

    Не требует подготовки.

    Информация о тесте

    Хронические миелопролиферативные заболевания (ХМПЗ) – это группа патологий, при которых происходит неконтролируемый рост кровяных клеток. Нарушения вызваны генетическими мутациями. Одним из способов диагностики ХМПЗ является генетический тест, направленный на выявление специфических мутаций в гене JAK2 для подлинной полицитемии. Янус-киназа-тирозинкиназа (JAK2) – фермент, синтезируемый в печени. Играет важную роль в регуляции нормальной выработки гемопоэтических клеток. Изменение активности киназы обуславливает склонность к увеличению количества клеток одного или нескольких истоков кроветворения.
    Фермент янус-киназа является промежуточным звеном между рецепторами на клетке мембраны и сигнальными молекулами (например, факторы роста, пролактин, интерферон, интерлейкины). Когда определенные цитокины или факторы роста (эритропоэтин, тромбопоэтин, гранулоцитарный колониестимулирующий фактор и др.) связываются с рецепторами JAK-киназ на поверхности клетки, JAK-киназы активируются (фосфорилируются). Далее происходит последовательное активирование белков семейства STAT (Signal Transducers and Activators of Transcription). Белки STAT соединяются и попадают в ядро. Там они сами или с участием других белковых факторов передают сигналы о размножении, дифференцировке клеток гемопоэтического ряда (клеток-предшественников), тем самым влияя на кроветворную систему человека.
    С появлением мутации JAK2 V617F происходит усиление сигнала от JAK2, что приводит к чрезмерному образованию клеток. При соматической мутации JAK2 V617F в позиции 617 валин заменен фенилаланином. Появляется эта мутация в гемопоэтических предшественниках. Фермент JAK2 постоянно активирует белки сигнальных путей, влияющих на образование и дифференцировку клеток-предшественников, что ведет к увеличению количества клеток одного или нескольких начал кроветворения. Морфологически это проявляется посредством увеличения количества клеток костного мозга.

    Развернуть

    Добавь в корзину сейчас всего за 710 

    Стоимость забора биоматериала - 45 

    В корзину

      Получить помощь

      Возникли трудности с выбором? Необходима консультация? Оставь свои контакты и квалифицированный специалист с радостью поможет тебе с выбором.