Анализ позволяет достоверно определить мутацию в гене JAK2.
Для подтверждающей и дифференциальной диагностики миелопролиферативных заболеваний.
Для оценки эффективности цитостатической терапии, детекции минимальной остаточной болезни и ранней диагностики рецидива.
Установление или подтверждение диагноза истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии или идиопатического миелофиброза.
Определение риска развития тромбозов.
Определение риска прерывания беременности.
Исследование рекомендуется проводить в комплексе: цитогенетическое и гистологическое исследование костного мозга.
При первичном обследовании пациентов с миелопролиферативным синдромом.
После каждого цикла химиотерапии регулярно в состоянии ремиссии.
Не требует подготовки.
Хронические миелопролиферативные заболевания (ХМПЗ) – это группа патологий, при которых происходит неконтролируемый рост кровяных клеток. Нарушения вызваны генетическими мутациями. Одним из способов диагностики ХМПЗ является генетический тест, направленный на выявление специфических мутаций в гене JAK2 для подлинной полицитемии. Янус-киназа-тирозинкиназа (JAK2) – фермент, синтезируемый в печени. Играет важную роль в регуляции нормальной выработки гемопоэтических клеток. Изменение активности киназы обуславливает склонность к увеличению количества клеток одного или нескольких истоков кроветворения.
Фермент янус-киназа является промежуточным звеном между рецепторами на клетке мембраны и сигнальными молекулами (например, факторы роста, пролактин, интерферон, интерлейкины). Когда определенные цитокины или факторы роста (эритропоэтин, тромбопоэтин, гранулоцитарный колониестимулирующий фактор и др.) связываются с рецепторами JAK-киназ на поверхности клетки, JAK-киназы активируются (фосфорилируются). Далее происходит последовательное активирование белков семейства STAT (Signal Transducers and Activators of Transcription). Белки STAT соединяются и попадают в ядро. Там они сами или с участием других белковых факторов передают сигналы о размножении, дифференцировке клеток гемопоэтического ряда (клеток-предшественников), тем самым влияя на кроветворную систему человека.
С появлением мутации JAK2 V617F происходит усиление сигнала от JAK2, что приводит к чрезмерному образованию клеток. При соматической мутации JAK2 V617F в позиции 617 валин заменен фенилаланином. Появляется эта мутация в гемопоэтических предшественниках. Фермент JAK2 постоянно активирует белки сигнальных путей, влияющих на образование и дифференцировку клеток-предшественников, что ведет к увеличению количества клеток одного или нескольких начал кроветворения. Морфологически это проявляется посредством увеличения количества клеток костного мозга.