Заказать звонок

    Возникли трудности с выбором? Необходима консультация? Оставь свои контакты и квалифицированный специалист с радостью поможет тебе с выбором.

    Кардиогенетика тромбофилии (определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушением системы свертывания крови и риском развития тромбофилии: F2; F5; F7; F13; FGB; ITGA2; ITGB3; SERPINE1 (PAI-1)) плазма ЭДТА, методом ПЦР

    Синонимы: F2. F5. F7. F13. FGB. ITGA2. ITGB3. SERPINE1 (PAI-1)). Тромбофилия. Тромбозы. Факторы свертывания крови. Инфаркт. Инсульт. Заболевания сердечно-сосудистой системы. Атеросклероз. Гормональные контрацептивы. Хромосомные аномалии. Наследственные заболевания. Кардиолог. Терапевт. Гинеколог.

    В корзину за 
    free shipping
    Выезд медицинской сестры - БЕСПЛАТНО*
    * при заказе анализов от 500 грн
    Стоимость забора биоматериала - 45грн

    Товаров, соответствующих вашему запросу, не обнаружено.

    Зачем этот тест?

    Комплексный генетический анализ, который позволяет определить риск тромбофилии.

    В каких случаях назначают?

    При наличии тромбоэмболии в семейном анамнезе. При наличии тромбоза в анамнезе. При тромбозе в возрасте до 50 лет, повторных тромбозов. В случае тромбоза в любом возрасте в сочетании с отягощенным семейным анамнезом по тромбоэмболии (тромбоэмболия легочной артерии), в том числе при тромбозах других локализаций (сосудов мозга, портальных вен). При тромбозе без очевидных факторов риска в возрасте старше 50 лет. В случае применения гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии у женщин: 1) имеют тромбозы в анамнезе, 2) у родственников 1-й степени родства которых были тромбозы или наследственная тромбофилия. При осложненном акушерском анамнезе (невынашивании беременности, фетоплацентарной недостаточности, тромбозах во время беременности и в раннем послеродовом периоде и др.). При планировании беременности женщинами, страдающими тромбозами (или в случае тромбоза у их родственников 1-й степени родства). При таких условиях высокого риска, как полостные оперативные вмешательства, длительная иммобилизация, постоянные статические нагрузки, малоподвижный образ жизни. При сердечно-сосудистых заболеваниях в семейном анамнезе (случаи ранних инфарктов и инсультов). При оценке риска тромботических осложнений у больных со злокачественными новообразованиями.

    Подготовка к тестированию

    Не требует подготовки

    Информация о тесте

    В результате различных патологических процессов в сосудах могут образоваться тромбы, которые блокируют кровоток. Это самый частый и неблагоприятное проявление наследственной тромбофилии – повышенной склонности к тромбообразованию, связанной с определенными генетическими дефектами. Она может приводить к развитию артериальных и венозных тромбозов, которые в свою очередь часто является причиной инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, инсульта, тромбоэмболии легочной артерии и др.
    В систему гемостаза входят факторы свертывающей и противосвертывающей систем крови. В нормальном состоянии они находятся в равновесии и обеспечивают физиологические свойства крови, не допуская повышенного тромбообразования или, наоборот, кровотока. Но при воздействии внешних или внутренних факторов это равновесие может нарушаться. В развитии наследственной тромбофилии, как правило, участвуют гены факторов свертывания крови и фибринолиза, а также гены ферментов, контролирующих обмен фолиевой кислоты. Нарушения в этом обмене могут привести к тромботическим и атеросклеротическим поражений сосудов (из-за повышения уровня гомоцистеина в крови). Наиболее значимым нарушением, что приводит к тромбофилии, является мутация в гене фактора свертывания 5 (F5), ее еще называют Лейденская. Она проявляется устойчивостью фактора 5 до активированного протеина С и увеличением скорости образования тромбина, в результате чего и происходит усиление процессов свертывания крови. Также важную роль в развитии тромбофилии играет мутация в гене протромбина (F2), связанная с повышением уровня синтеза данного фактора свертывания. При наличии этих мутаций риск тромбозов значительно возрастает, особенно за счет провоцирующих факторов: приема оральных контрацептивов, избыточного веса, гиподинамии и т. Д.
    Особое внимание при оценке риска тромбоэмболии и инфаркта миокарда уделяется генам коагуляционных (свертывающих) факторов крови 7 и 13 (F7 , F13), изменения в которых в большинстве случаев направлены на обеспечение защитного эффекта. Снижение активности этих факторов способствует уменьшению тромбообразования.
    Ген F13А1 кодирует А-субъединицы (F13A1, субъединица А-1) фактора XIII – белка, участвующего в процессе свертывания крови. Фактор XIII (F13), состоящий из двух А-субъединиц, имеющих каталитическую активность, и двух В-субъединиц, представляет собой плазменный гликопротеин, который циркулирует в плазме крови в комплексе с белком фибриногеном. При активации системы свертывания крови F13 подвергается расщеплению ферментом тромбином (фактором свертывания крови II, F2) в точке между аминокислотами аргинином и глицином, расположенными в положениях 37 и 38 аминокислотной последовательности. Кофактором в данной реакции являются ионы кальция. Активированный белок F13a катализирует “сшивания” мономеров фибрина, образуя связи между аминокислотами в положениях гамма-глутамил-эпсилон-лизин, что ведет к формированию фибрина-полимера. Фибрин – основа сгустка крови, он стабилизирует тромб, завершая процесс свертывания крови. Изменения в гене F13A1 в большинстве случаев снижают риск развития патологий, связанных с повышенным тромбообразования. Участок, где происходит замена нуклеотида гуанина (G) на тимин (Т) в позиции 103, обозначается как генетический маркер G103T. Вследствие замены нуклеотида валин замещается на лейцин в позиции 34 аминокислотной последовательности (V34L). Данный участок располагается в непосредственной близости от сайта взаимодействия F13 с тромбином. В результате замены меняются биохимические свойства белка F13, а именно его способность “сшивать” фибриновый мономеры, в результате чего фибриновый сгустки получаются более тонкими. Выявлено, что аллель T гена F13A1 встречается не так часто в группе пациентов с инфарктом миокарда по сравнению с контрольной группой. Обнаружив генотип по данному маркеру, можно оценить генетическую предрасположенность к инфаркту миокарда, тромбоэмболии и провести соответствующие профилактические мероприятия.
    Ген F7 кодирует фактор свертывания крови VII (проконвертин, F7) – витамин К-зависимый профермент, производится в печени. Основной физиологической ролью F7 является активация фактора свертывания крови Х (F10). После повреждения сосуда F7 связывается с тканевым фактором III (TFA) и переходит в активную форму. Эта реакция является основным звеном в процессе свертывания крови. Комплекс TFA и F7 служит для активации фактора IX (F9), X (F10) и фактора VII (F7). Активированный фактор Х (Ха) в свою очередь участвует в процессах активации протромбина и переходе его в тромбин. Фактор VII также может активироваться и факторами XIIa, IXa, Ха и IIa.

    Развернуть

    Добавь в корзину сейчас всего за

    Выезд медицинской сестры - БЕСПЛАТНО*
    * при заказе анализов от 500 грн
    Стоимость забора биоматериала - 45грн

    В корзину

      Получить помощь

      Возникли трудности с выбором? Необходима консультация? Оставь свои контакты и квалифицированный специалист с радостью поможет тебе с выбором.