Заказать звонок

    Возникли трудности с выбором? Необходима консультация? Оставь свои контакты и квалифицированный специалист с радостью поможет тебе с выбором.

    Генетический риск развития болезни Жильбера (мутация гена UGT1A1)

    1139 

    Синонимы: Синдром Жильбера. Гипербилирубинемия. Желтуха. Мутация гена UGT1A1. Уридиндифосфат-глюкуронилтрансфераза. УДФГТ.

    В корзину за 1139 
    free shipping
    Выезд медицинской сестры - БЕСПЛАТНО*
    * при заказе анализов от 700 Стоимость забора биоматериала - 45 

    Товаров, соответствующих вашему запросу, не обнаружено.

    Подробнее

    Рекомендуемые дни сдачи анализа:
    ПнВтСрЧтПтСбВс
    Срок исполнения, дней
    7
    Зачем этот тест?

    Для определения числа TA-повторов в гене UGT1A1, увеличение количества которых провоцирует нарушение активности фермента печени, отвечающего за утилизацию билирубина.

    В каких случаях назначают?

    При подозрении на синдром Жильбера.
    При дифференциальной диагностике синдрома Жильбера и других заболеваний, выявляемых гипербилирубинемией.
    В связи с высокой распространенностью синдрома Жильбера рекомендуется проведение генетического анализа перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.
    Для оценки риска осложнений при терапии иринотеканом (противоопухолевым препаратом).
    При слабо выраженной неинфекционной желтухе.
    Если концентрация билирубина увеличена при других нормальных биохимических показателях крови.
    При отягощенном семейном анамнезе (неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия).

    Подготовка к тестированию

    Не требует подготовки.

    Информация о тесте

    Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Жильбера основана на исследовании промоторной области гена UGT1A1. Синдром Жильбера – доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия умеренной выраженности.
    Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного (свободного, косвенного) билирубина в сыворотке крови. Его распространенность составляет около 5%.
    Причина развития синдрома – снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), кодируемый геном UGT 1A1. Мутация в промоторном участке гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества ТА-повторов (в норме их количество не превышает 6). Если их становится 7 (или реже 8) в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – обязательное условие возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания.
    В норме при распаде эритроцитов выделяется косвенный билирубин, который необходимо вывести из организма. Придя к клеткам печени, он связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ). Соединение билирубина с глюкуроновой кислотой делает его растворимым в воде, что обеспечивает возможность его перехода в желчь и выделение с мочой. Из-за мутации в гене UGT1A1 и, как следствие, недостаточной активности УДФГТ конъюгация косвенного билирубина нарушается, что приводит к повышению его концентрации в крови. Увеличение содержания билирубина в крови, в свою очередь, способствует накоплению его в тканях, особенно в эластичной ткани (содержится в стенке кровеносных сосудов, коже, склерах) – этим объясняется желтушность.
    Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, рядом лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом. У заболевания неспецифические симптомы: боль в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность. Основной симптом – желтушное окрашивание кожи, слизистых и повышение уровня непрямого билирубина в крови. Гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина) чаще всего может составлять не более 100 ммоль/л с преимуществом косвенной фракции. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены.
    Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, оказывающих гепатотоксическое действие, профилактику печеночных кризов, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

    Развернуть

    Добавь в корзину сейчас всего за 1139 

    Стоимость забора биоматериала - 45 

    В корзину

      Получить помощь

      Возникли трудности с выбором? Необходима консультация? Оставь свои контакты и квалифицированный специалист с радостью поможет тебе с выбором.