Для дифференциальной диагностики сахарного диабета 1-го и 2-го типов;
для прогноза развития сахарного диабета 1-го типа у пациентов с отягощенным наследственным анамнезом по этому заболеванию;
для диагностики синдрома Мерша – Вольтмана, мозжечковой атаксии, эпилепсии, миастении и других заболеваний нервной системы.
При обследовании пациента с клиническими признаками гипергликемии: жаждой, увеличением объема суточной мочи, усилением аппетита, прогрессирующим снижением зрения, снижением чувствительности кожи конечностей, длительно язвами стоп и голеней.
При обследовании пациента с тяжелым наследственным анамнезом по сахарному диабету 1-го типа; пациента с клиническими признаками синдрома Мерша – Вольтмана (диффузный гипертонус, нарушения сна, деформация суставов и костей, депрессия), мозжечковой атаксии (нарушение походки, координации движений конечностей и глазных яблок, дизметрии, дисдиадохокинез), эпилепсии (судороги), миастении (прогрессирующая слабость мускулатуры лица, конечностей, новообразования средостения) и некоторых других заболеваний нервной системы.
Не курить за 30 мин. до взятия биоматериала.
Глутаматдекарбоксилаза (GAD) – это один из ферментов, необходимых для синтеза тормозного медиатора нервной системы гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК). Фермент присутствует только в нейронах и бета-клетках поджелудочной железы. GAD выступает в роли аутоантигена при развитии аутоиммунного сахарного диабета (СД 1-го типа). В крови 95% пациентов с СД 1-го типа выявляются антитела к этому ферменту (анти-GAD). Считается, что анти-GAD не является непосредственной причиной СД, но отражает текущую деструкцию бета-клеток. В лабораторной диагностике анти-GAD рассматривается как специфический маркер аутоиммунного поражения поджелудочной железы и используется для дифференциальной диагностики вариантов СД.
СД – это хроническое прогрессирующее заболевание, характеризующееся стойкой гипергликемией, а также нарушением метаболизма жиров и белков, что приводит к развитию острых (например, диабетический кетоацидоз) и поздних (например, ретинопатия) осложнений. Различают СД 1-го и 2-го типа, а также более редкие клинические варианты этого заболевания. Дифференциальная диагностика вариантов СД имеет принципиальное значение для прогноза и тактики лечения. Основа дифференциальной диагностики СД заключается в исследовании аутоантител, направленных против бета-клеток поджелудочной железы. Подавляющее большинство пациентов с СД 1-го типа имеют антитела к компонентам собственной поджелудочной железы. Наоборот, такие аутоантитела нехарактерные для пациентов с СД 2-го типа.
Как правило, анти-GAD присутствуют на момент постановки диагноза у пациента с клиническими признаками СД и существуют в течение длительного времени. Это отличает анти-GAD от антител к островковых клеток поджелудочной железы, концентрация которых постепенно снижается в течение первых 6 месяцев болезни. Анти-GAD наиболее типичные для взрослых пациентов с СД 1-го типа и реже обнаруживаются у детей. Положительное предполагаемое значение анализа на анти-GAD достаточно высокое, что позволяет подтвердить диагноз “СД 1-го типа” у пациента с положительным результатом теста и клиническими признаками гипергликемии. Однако рекомендуется определение других специфических для СД 1-го типа аутоантител.
Анти-GAD ассоциированные с аутоиммунным повреждением поджелудочной железы, которое начинается задолго до развития клинических признаков СД 1-го типа. Это связано с тем, что для возникновения характерных симптомов СД нужна деструкция 80-90% клеток островков Лангерганса. Поэтому исследования анти-GAD может быть использовано для оценки риска развития СД у пациентов с отягощенным наследственным анамнезом по этому заболеванию. Наличие анти-GAD в крови таких пациентов ассоциированное с 20-процентным увеличением риска развития СД 1-го типа в ближайшие 10 лет. Выявление 2 и более специфических для СД 1-го типа аутоантител повышает вероятность заболевания на 90% в ближайшие 10 лет. Следует отметить, что риск развития заболевания у пациента с положительным результатом теста на анти-GAD и отсутствием обремененного наследственного анамнеза по СД 1-го типа не отличается от риска развития этого заболевания в популяции.
У пациентов с СД 1-го типа чаще оказываются другие аутоиммунные заболевания, такие как болезнь Грейвса, глютеновая энтеропатия и первичная недостаточность надпочечников. Поэтому при положительном результате исследования на анти-GAD и постановке диагноза “СД 1-го типа” необходимы дополнительные лабораторные анализы для исключения сопутствующей патологии.
Высокий уровень анти-GAD (обычно более чем в 100 раз превышает уровень при СД 1-го типа) также проявляется при некоторых заболеваниях нервной системы, наиболее часто у пациентов с синдромом Мерша – Вольтмана (синдром “ригидного человека”), мозжечковой атаксией, эпилепсией , миастенией, паранеопластическим энцефалитом и синдромом Ламберта – Итона.
Анти-GAD оказываются в 8% здоровых людей. Интересно, что при их дальнейшем обследовании выявляются аутоантитела, характерные для аутоиммунных заболеваний щитовидной железы и желудка. В связи с этим анти-GAD рассматриваются в качестве маркеров предрасположенности к таким заболеваниям, как аутоиммунный тиреоидит Хашимото, тиреотоксикоз и пернициозная анемия.