Замовити дзвінок

    Виникли труднощі з вибором? Необхідна консультація? Залиш контакти і кваліфікований фахівець з радістю допоможе тобі з вибором.

    Мієлопроліферативні захворювання: кількісне визначення мутацій L611V та V617F гену JAK2 методом піросеквенування

    710 

    Синоніми: Мієлопроліферативні захворювання. Справжня поліцитемія. Хронічний ідіопатичний мієлофіброз. Есенціальна тромбоцитемія. Хронічний мієлоцитарний лейкоз. Хронічний нейтрофільний лейкоз. Хронічний еозинофільний лейкоз. Мутації L611V та V617F гену JAK2. Соматичні мутації. Янус-кіназа-тирозинкіназа.

    В кошик за 710 
    free shipping
    Виїзд медичної сестри - БЕЗКОШТОВНО*
    *при замовленні аналізів від 700 Вартість забору біоматеріалу - 45 

    Товарів, відповідних вашому запиту, не знайдено.

    Дізнатись більше

    Рекомендовані дні здачі аналізу:
    ПнВтСрЧтПтСбНд
    Термін виконання, днів
    7
    Навіщо цей тест?

    Аналіз дозволяє достовірно визначити мутацію у гені JAK2.
    Для підтверджуючої та диференціальної діагностики мієлопроліферативних захворювань.
    Для оцінки ефективності цитостатичної терапії, детекції мінімальної залишкової хвороби і ранньої діагностики рецидиву.

    У яких випадках призначають?

    Встановлення або підтвердження діагнозу істинної поліцитемії, есенціальної тромбоцитемії або ідіопатичного мієлофіброзу.
    Визначення ризику розвитку тромбозів.
    Визначення ризику переривання вагітності.
    Дослідження рекомендується проводити у комплексі: цитогенетичне та гістологічне дослідження кісткового мозку.
    При первинному обстеженні пацієнтів із мієлопроліферативним синдромом.
    Після кожного циклу хіміотерапії та регулярно у стані ремісії.

    Підготовка до тестування

    Не потребує підготовки.

    Інформація про тест

    Хронічні мієлопроліферативні хвороби (ХМПЗ) – це група патологій, при яких відбувається неконтрольоване зростання кров’яних клітин. Порушення спричинене генетичними мутаціями. Одним із способів діагностики ХМПЗ є генетичний тест, спрямований на виявлення специфічних мутацій у гені JAK2 для істинної поліцитемії. Янус-кіназа-тирозинкіназа (JAK2) – фермент, який синтезується у печінці. Відіграє важливу роль у регуляції нормального вироблення гемопоетичних клітин. Зміна активності кінази обумовлює схильність до збільшення кількості клітин одного або кількох початків кровотворення.
    Фермент Янус-кіназа є проміжною ланкою між рецепторами на мембрані клітини та сигнальними молекулами (наприклад, фактори росту, пролактин, інтерферон, інтерлейкіни). Коли певні цитокіни або фактори росту (еритропоетин, тромбопоетин, гранулоцитарний колонієстимулюючий фактор та ін.) пов’язуються з рецепторами JAK-кіназ на поверхні клітини, JAK-кінази активуються (фосфорилуються). Далі відбувається послідовне активування білків сімейства STAT (Signal Transducers and Activators of Transcription). Білки STAT з’єднуються та проникають у ядро. Там вони самі чи за участю інших білкових факторів передають сигнали про розмноження, диференціювання клітин гемопоетичного ряду (клітин-попередників), тим самим впливаючи на кровотворну систему людини.
    З появою мутації JAK2 V617F відбувається посилення сигналу від JAK2, що призводить до надмірного утворення клітин. При соматичній мутації JAK2 V617F в позиції 617 валін замінений на фенілаланін. З’являється ця мутація у гемопоетичних клітинах-попередниках. Фермент JAK2 постійно активує білки сигнальних шляхів, які впливають утворення і диференціювання клітин-попередників, що веде збільшення кількості клітин одного чи кількох початків кровотворення. Морфологічно це проявляється у вигляді збільшення кількості клітин кісткового мозку.

    Розкрити

    Додай до кошику всього за 710 

    Вартість забору біоматеріалу - 45 

    Додати у кошик

      Отримати допомогу

      Виникли труднощі з вибором? Необхідна консультація? Залиш контакти і кваліфікований фахівець з радістю допоможе тобі з вибором.