Замовити дзвінок

    Виникли труднощі з вибором? Необхідна консультація? Залиш контакти і кваліфікований фахівець з радістю допоможе тобі з вибором.

    Генетичний ризик розвитку хвороби Жильбера (мутація гену UGT1A1)

    1139 

    Синоніми: Синдром Жильбера. Гіпербілірубінемія. Жовтяниця. Мутація гену UGT1A1. Уридиндифосфат-глюкуронілтрансфераза. УДФГТ.

    В кошик за 1139 
    free shipping
    Виїзд медичної сестри - БЕЗКОШТОВНО*
    *при замовленні аналізів від 700 Вартість забору біоматеріалу - 45 

    Товарів, відповідних вашому запиту, не знайдено.

    Дізнатись більше

    Рекомендовані дні здачі аналізу:
    ПнВтСрЧтПтСбНд
    Термін виконання, днів
    7
    Навіщо цей тест?

    Для визначення числа TA-повторів в гені UGT1A1, збільшення кількості яких, провокує порушення активності ферменту печінки, який відповідає за утилізацію білірубіну.

    У яких випадках призначають?

    При підозрі на синдром Жільбера.
    При диференціальній діагностиці синдрому Жильбера та інших захворювань, що виявляються гіпербілірубінемією.
    У зв’язку з високою поширеністю синдрому Жильбера рекомендується проведення генетичного аналізу перед початком лікування з використанням лікарських препаратів, які мають гепатотоксичні ефекти.
    Для оцінки ризику ускладнень при терапії іринотеканом (протипухлинним препаратом).
    При слабковираженій неінфекційній жовтяниці.
    Якщо концентрація білірубіну збільшена за інших нормальних біохімічних показників крові.
    При обтяженому сімейному анамнезі (неінфекційна жовтяниця, гіпербілірубінемія).

    Підготовка до тестування

    Не потребує підготовки.

    Інформація про тест

    Молекулярно-генетична діагностика синдрому Жильбера, заснована на дослідженні промоторної області гена UGT1A1. Синдром Жільбера – доброякісна некон’югована гіпербілірубінемія помірної виразності.
    Синдром Жильбера – це спадкове захворювання, що проявляється епізодами жовтяниці та підвищенням рівня некон’югованого (вільного, непрямого) білірубіну у сироватці крові. Його поширеність становить близько 5%.
    Причина розвитку синдрому – зниження активності ферменту печінки уридиндифосфат-глюкуронілтрансферази (УДФГТ), що кодується геном UGT 1A1. Мутація в промоторній ділянці гена UGT 1A1 характеризується збільшенням кількості ТА-повторів (в нормі їх кількість не перевищує 6). Якщо їх стає 7 (або рідше 8) у гомозиготному або гетерозиготному стані, функціональна активність ферменту УДФГТ знижується – це обов’язкова умова виникнення синдрому Жильбера. У гомозиготних носіїв мутації захворювання характеризується вищим вихідним рівнем білірубіну та більш тяжкими клінічними проявами. У гетерозиготних носіїв переважає латентна форма захворювання.
    У нормі при розпаді еритроцитів виділяється непрямий білірубін, який потрібно вивести з організму. Надійшовши до клітин печінки, він зв’язується з глюкуроновою кислотою під впливом ферменту уридиндифосфат-глюкуронілтрансферази (УДФГТ). З’єднання білірубіну з глюкуроновою кислотою робить його розчинним у воді, що забезпечує можливість його переходу в жовч та виділення із сечею. Через мутацію в гені UGT1A1 і, як наслідок, недостатню активність УДФГТ кон’югація непрямого білірубіну порушується, що призводить до підвищення його концентрації в крові. Збільшення вмісту білірубіну в крові, в свою чергу, сприяє накопиченню його в тканинах, особливо в еластичній тканині (міститься в стінці кровоносних судин, шкірі, склерах) – цим пояснюється жовтяничність.
    Прояви синдрому Жильбера можуть виникати у будь-якому віці та провокуються фізичними навантаженнями, стресовими ситуаціями, голодуванням, вірусними інфекціями, прийомом алкоголю, низкою лікарських препаратів, які мають гепатотоксичний ефект. У захворювання неспецифічні симптоми: біль у животі, важкість у правому підребер’ї, розлади травлення (нудота, відрижка, запори, діарея), втома, загальне нездужання, тривожність. Основний симптом – жовтяничне фарбування шкіри, слизових оболонок та підвищення рівня непрямого білірубіну в крові. Гіпербілірубінемія (підвищення рівня білірубіну) найчастіше може становити не більше 100 ммоль/л з перевагою непрямої фракції. Інші печінкові проби, як правило, не змінені.
    Своєчасна діагностика синдрому Жильбера дозволяє відрізнити його від інших захворювань печінки та крові, вчасно обмежити прийом препаратів, які мають гепатотоксичну дію, здійснити профілактику печінкових кризів, скоригувати спосіб життя пацієнта до повного зникнення дискомфорту, що викликається гіпербілірубінемією.

    Розкрити

    Додай до кошику всього за 1139 

    Вартість забору біоматеріалу - 45 

    Додати у кошик

      Отримати допомогу

      Виникли труднощі з вибором? Необхідна консультація? Залиш контакти і кваліфікований фахівець з радістю допоможе тобі з вибором.