Для виявлення мутацій у гені HFE, відповідальних за розвиток спадкового гемохроматозу.
За наявності клінічних симптомів та відхилень у лабораторних аналізах, що свідчать про порушення метаболізму заліза: підвищений феритин та гемоглобін;
гіперпігментація (бронзовий колір шкіри, не пов’язаний із засмагою);
гепатомегалія (збільшення печінки);
цироз печінки;
цукровий діабет неясної етіології;
порушення з боку діяльності серця;
артропатія, гіпогонадизм.
При спадковій обтяженості по гемохроматозу.
Не потребує підготовки.
Гемохроматоз – спадкове захворювання, що передається за аутосомно-рецесивним типом, пов’язане з порушенням обміну заліза в організмі. Зустрічається у чоловіків у 24 рази частіше, ніж у жінок. Від 85 до 90 відсотків людей із гомозиготною мутацією C282Y гена HFE мають фенотипічні прояви. Тільки у 10 відсотків людей, гомозиготних C282Y, є клінічні прояви гемохроматозу з пошкодженнями органів.
Діагноз підтверджується підвищеним рівнем феритину в сироватці крові та підвищеним відсотковим вмістом насичення трансферину. Подальша діагностика полягає у генетичному обстеженні виявлення підфенотипів. Біопсія печінки проводиться для визначення ступеня фіброзу або діагностики нетипового спадкового гемохроматозу з іншими генетичними дефектами. Основним лікуванням спадкового гемохроматозу є флеботомічна терапія (кровопускання). Флеботомія зменшує запаси заліза в організмі, стимулює еритропоез та мобілізує залізо з паренхіматозних клітин та інших місць зберігання.