Дозволяє визначити генетичні дефекти ферментів фолатного циклу MTHFR, MTR, MTRR та транспортера фолатів, гена SLC19A1.
У випадку підвищеного рівня гомоцистеїну в крові (гіпергомоцистеїнемія); Невиношування вагітності, загибель плода у 2 та 3 триместрах вагітності; Народження дитини з ізольованими вадами нервової трубки, серця або урогенітального тракту;
При плановій підготовці до вагітності;
При наявності ІХС, артеріальної гіпертонії, атеросклерозу або атеротромбозу, тромбоемболії;
У випадку сімейної схильності до онкологічних захворювань;
При призначені хіміотерапії;
Призначення оральних контрацептивів та гормональної замісної терапії.
Не вживати їжу протягом 2-3 годин перед дослідженням, можна пити чисту негазовану воду.
Фолатний цикл – це каскадний процес синтезу амінокислоти метіоніну з гомоцистеїну в організмі людини. Процес синтезу контролюється трьома ферментами:
метилентетрагідрофолатредуктазою (MTHFR);
метіонін-синтазою (MTR);
метіонін-синтаза-редуктазою (MTRR).
Ці ферменти в своєму складі мають похідні фолієвої кислоти (В9). B9 це життєво необхідний водорозчинний вітамін, який бере участь у ряді важливих обмінних реакцій в організмі людини.
У даній панелі досліджуються фактори згортання крові, асоційовані з дефектами ферментів фолатного циклу, які в свою чергу впливають на стан стінок судин, що згодом призводять до тромбофлебічних станів. Генетичні дефекти ферментів фолатного циклу (MTHFR, MTR, MTRR) особливо у поєднанні з дефіцитом в організмі фолієвої кислоти та вітамінів В6 та В12 призводять до порушення фолатного циклу, що у свою чергу тягне за собою накопичення гомоцистеїну у клітинах та підвищення його рівня у плазмі. Гомоцистеїн має тромбофлебічну дію, а також виражену токсичну та атерогенну дію, що підвищує ризик розвитку низки патологічних процесів, таких як посилення побічних ефектів при проведенні хіміотерапії та підвищення ризику виникнення серцево-судинних захворювань (ішемічна хвороба серця, інфаркт міокарда, атеросклероз).
Дефіцит в організмі вітамінів В6 та В12 посилює негативний ефект поліморфізмів у генах фолатного циклу. Ген SLC19A1 є транспортером фолатів. Бере участь також у підтримці внутрішньоклітинної концентрації фолатів. Мутації у цьому гені пов’язані з дефектами нервової трубки та ущелиною губи та/або піднебіння у плода під час вагітності.